Клінічний опис та значення
Атрезія легеневого клапана — це вроджена вада серця, при якій легеневий клапан, що в нормі забезпечує потік крові з правого шлуночка до легень, повністю закритий або відсутній. Ця перешкода не дає крові потрапляти до легень для насичення киснем, спричиняючи виражений ціаноз та дихальну недостатність незабаром після народження. Стан часто поєднується з іншими вадами серця, такими як дефект міжшлуночкової перегородки або інтактна міжшлуночкова перегородка, що впливає на кровотік і виживання. Фізіологічно правий шлуночок може бути недорозвиненим або гіпертрофованим залежно від супутніх дефектів, а кров повинна досягати легень через альтернативні шляхи, наприклад, через відкриту артеріальну протоку. Без негайного медичного втручання атрезія легеневого клапана загрожує життю, вимагаючи термінових хірургічних або катетерних процедур для відновлення легеневого кровотоку.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)