Клінічний опис та значення
Мезомелічне вкорочення руки — це скелетна аномалія, при якій середній сегмент руки, тобто кістки передпліччя (променева та ліктьова), є непропорційно короткими порівняно з плечем і кистю. Цей стан зазвичай стає помітним у немовлят або в ранньому дитячому віці як явно вкорочене передпліччя, іноді з викривленням або аномальною кривизною променевої та ліктьової кісток. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, наприклад мезомелічної дисплазії або дизхондростеозу Лері-Вейля. Основний механізм полягає в порушенні ендохондрального окостеніння та функції росткової пластинки в кістках передпліччя, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток хряща. Через вкорочення передпліччя в уражених осіб може бути обмежена рухливість ліктя або зап'ястка, а також може спостерігатися характерна деформація Маделунга зап'ястка.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)