Головна › Рідкісні захворювання › Сімейний гестаційний гіпертиреоз
ORPHA:99819 Рідкісне в Європі

Сімейний гестаційний гіпертиреоз

International Name (EN): Familial gestational hyperthyroidism

1 Клінічне визначення

Сімейний гестаційний гіпертиреоз — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє гіперфункцію щитоподібної залози під час вагітності. Воно виникає через підвищену чутливість рецептора тиреотропного гормону (ТТГ) до гормону вагітності — хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), навіть якщо рівні ХГЛ нормальні. Це призводить до тяжкого токсикозу вагітних та інших симптомів гіпертиреозу.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають тяжку нудоту й блювання під час вагітності (надмірне блювання вагітних, hyperemesis gravidarum), втрату маси тіла, прискорене серцебиття, надмірне потовиділення та тремор рук. На відміну від інших форм гіпертиреозу, відсутні очні проблеми (офтальмопатія).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах гіпертиреозу під час вагітності, особливо на тяжкій нудоті й блюванні. Аналізи крові показують підвищений рівень тиреоїдних гормонів, але нормальний або лише незначно підвищений рівень ХГЛ. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені рецептора ТТГ.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі гіпертиреозу та симптомів. Можуть застосовуватися антитиреоїдні препарати, але під час вагітності потрібен ретельний моніторинг. Бета-блокатори можуть допомогти при прискореному серцебитті та треморі. Тяжка нудота й блювання можуть вимагати госпіталізації для введення рідин і харчування.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають хворобу Грейвса (яка має очні симптоми), гестаційний транзиторний тиреотоксикоз (спричинений дуже високими рівнями ХГЛ) та надмірне блювання вагітних без гіпертиреозу.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →