Клінічне визначення
Сімейний гіперальдостеронізм — це рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози виробляють надмірну кількість гормону альдостерону. Це призводить до високого артеріального тиску, низького рівня калію та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від типу, але можуть включати головний біль, нудоту, втому, м'язову слабкість, надмірну спрагу, часте сечовипускання, а в деяких типах — затримку розвитку або проблеми з навчанням. Захворювання також може спричиняти проблеми з серцем і судинами через високий рівень альдостерону.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення високого рівня альдостерону та низького рівня реніну, низького калію, а іноді й аномальних стероїдних гормонів. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, можуть використовуватися для пошуку збільшення надниркових залоз або пухлин. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль артеріального тиску та корекцію рівня калію. Це може включати ліки, такі як спіронолактон або еплеренон, які блокують альдостерон, а іноді й хірургічне видалення надмірно активної тканини надниркових залоз. Зміни способу життя, такі як дієта з низьким вмістом солі, також допомагають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинний альдостеронізм через одну пухлину надниркової залози, реноваскулярну гіпертензію та інші причини низького калію та високого артеріального тиску. Генетичне тестування допомагає відрізнити сімейні форми.
