Клінічне визначення
Сімейний багатовузловий зоб — це рідкісне спадкове захворювання, при якому щитоподібна залоза збільшується через множинні утворення (вузли), що розвиваються в дитинстві або підлітковому віці. Часто пов'язане з підвищеним ризиком інших доброякісних або злоякісних пухлин.
Епідеміологія та поширеність
Поширене в усьому світі. Точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є видиме або відчутне збільшення щитоподібної залози (зоб) на шиї, що може викликати відчуття тиску, утруднення ковтання або дихання. Зоб зазвичай з'являється в дитинстві або підлітковому віці і може повільно зростати з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альвеолярна рабдоміосаркома HP:0006779Дуже рідко (<4-1%)
-
Карцинома щитоподібної залози HP:0002890Дуже рідко (<4-1%)
-
Медулобластома мозочка HP:0007129Дуже рідко (<4-1%)
-
Медулоепітеліома HP:0030071Дуже рідко (<4-1%)
-
Піломатрикома HP:0030434Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальний огляд шиї, аналізи крові для перевірки функції щитоподібної залози та візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, для оцінки вузлів. Важливим є сімейний анамнез зоба. Іноді проводиться біопсія (взяття невеликого зразка тканини) для виключення раку.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів та розміру вузлів. Варіанти включають спостереження з регулярними оглядами, прийом гормонів щитоподібної залози для зменшення зоба або хірургічне видалення частини чи всієї щитоподібної залози, якщо зоб викликає проблеми або підозрюється рак.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають простий зоб (внаслідок дефіциту йоду), тиреоїдит Хашимото (аутоімунне захворювання) та рак щитоподібної залози. Лікар використовує тести, щоб їх розрізнити.
