Клінічне визначення
Сімейний гіперінсулінізм — це генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Часто починається в дитинстві та потребує негайного лікування для запобігання пошкодженню мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають тремтіння, пітливість, дратівливість, млявість, судоми та погане годування у немовлят. Епізоди низького рівня цукру в крові можуть бути тяжкими та повторюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом вимірювання рівня цукру та інсуліну в крові під час епізоду низького рівня цукру. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає часте годування, ліки, такі як діазоксид, а у важких випадках — хірургічне видалення частини підшлункової залози.
Диференційна діагностика
Інші причини низького рівня цукру в крові у немовлят включають метаболічні розлади, дефіцит гормонів та тимчасову неонатальну гіпоглікемію.
