Клінічне визначення
Сімейний гіпертиреоз внаслідок мутацій у рецепторі ТТГ — рідкісний стан, при якому щитоподібна залоза є гіперактивною, виробляючи занадто багато тиреоїдного гормону. Він спричинений генетичною зміною (мутацією) в рецепторі ТТГ, який зазвичай допомагає контролювати функцію щитоподібної залози. Цей стан успадковується в сім'ях і не пов'язаний з аутоімунною проблемою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 28.0 (Сім'я(ї)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати легкі або тяжкі симптоми гіпертиреозу, такі як втрата ваги, прискорене серцебиття, пітливість і нервозність. Вони часто мають зоб (збільшену щитоподібну залозу). Стан, як правило, повертається після лікування, і спостерігається сімейна історія захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперплазія щитоподібної залози HP:0008249Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
-
Зоб HP:0000853Дуже часто (99-80%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень тиреоїдних гормонів і низький ТТГ, та візуалізації, такій як ультразвук щитоподібної залози, що показує зоб. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені рецептора ТТГ. Тести на аутоімунне захворювання щитоподібної залози є негативними.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають антитиреоїдні препарати (наприклад, метимазол), терапію радіоактивним йодом або хірургічне видалення щитоподібної залози. Однак рецидиви є частими, і може знадобитися довгострокове управління.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Грейвса (аутоімунна причина гіпертиреозу), токсичний вузловий зоб і тиреоїдит. Їх можна відрізнити за допомогою аналізів крові на антитіла та візуалізації.
