Клінічне визначення
Сімейний аваскулярний некроз головки стегнової кістки — це стан, за якого кровопостачання верхньої частини стегнової кістки (головки стегнової кістки) зменшується або припиняється, що призводить до відмирання та руйнування кістки. Це спричиняє біль і утруднення рухів у кульшовому суглобі.
Епідеміологія та поширеність
США: середня річна захворюваність — 5,0; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають прогресуючий біль у паховій ділянці, кульгавість, різницю в довжині ніг та обмеження рухів у кульшовому суглобі. З часом кульшовий суглоб може зношуватися, що часто потребує операції з ендопротезування кульшового суглоба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Біль у паховій ділянці HP:0031520Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Часто (79-30%)
-
Біль у стегні HP:0030838Часто (79-30%)
-
Короткий крокуючий шаркаючий хід HP:0007311Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі використовують рентгенографію, МРТ або сканування кісток, щоб побачити ушкодження кістки та підтвердити діагноз. Можуть виконувати аналізи крові, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення болю та збереження кульшового суглоба. Варіанти включають лікарські засоби, фізичну терапію та хірургічне втручання, наприклад декомпресію ядра (кор-декомпресію) або ендопротезування кульшового суглоба.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають артрит кульшового суглоба, дисплазію кульшового суглоба та інші причини болю в кульшовому суглобі, як-от розриви вертлюгової губи або інфекції.
