Головна › Рідкісні захворювання › Сімейний генералізований лентигіноз
ORPHA:231040 Рідкісне в Європі

Сімейний генералізований лентигіноз

International Name (EN): Familial generalized lentiginosis

1 Клінічне визначення

Сімейний генералізований лентигіноз — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє появу численних плоских темно-коричневих плям (лентиго) по всьому тілу. Ці плями є нешкідливими та не супроводжуються іншими проблемами зі здоров'ям.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі. Точкова поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

У людей із цим захворюванням спостерігаються численні коричневі або темно-коричневі плоскі плями розміром від 0,2 до 1 см. Плями можуть з'являтися на будь-якій ділянці тіла, включаючи долоні та підошви, але ніколи не виникають у ротовій порожнині.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та виявлення типових плям. Сімейний анамнез подібних плям може допомогти підтвердити діагноз. Іноді може бути проведена біопсія шкіри для виключення інших станів.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування не потрібно, оскільки плями є нешкідливими. Деякі люди можуть вирішити видалити їх з косметичних міркувань за допомогою лазерної терапії або інших методів, але це не є медично необхідним.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лентиго (наприклад, сонячні лентиго від впливу сонця), веснянки та деякі генетичні синдроми, що супроводжуються лентиго разом з іншими симптомами (наприклад, синдром Пейтца-Єгерса або синдром LEOPARD).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →