Рідкісні захворювання

Сімейна папілярна карцинома щитоподібної залози з папілярною неоплазією нирок — це дуже рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку двох типів раку: папілярного раку щитоподібної залози (поширена форма раку щитоподібної залози) та папілярного нирково-клітинного...

Сімейна пароксизмальна атаксія — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє раптові тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги (атаксії). Ці епізоди можуть тривати годинами, а між епізодами в людей можуть спостерігатися мимовільні рухи очей (ністагм) і...

Сімейна парціальна епілепсія — це група спадкових судомних розладів, при яких напади починаються в певній ділянці мозку. Вона передається в сім'ях і спричинена змінами в генах, які впливають на те, як клітини мозку спілкуються.

Сімейна парціальна ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі втрачається жир із певних ділянок, зокрема рук, ніг і сідниць, починаючи з дитинства або раннього дорослого віку. Це часто призводить до інших проблем...

Сімейна парціальна ліподистрофія типу Даннігана — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм втрачає жир у певних ділянках, таких як руки, ноги та тулуб, але накопичує жир в інших ділянках, таких як обличчя, шия...

Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з CIDEC, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як жир відкладається в організмі. У людей з цим захворюванням спостерігається аномальний розподіл жиру: жир накопичується в животі, шиї...

Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з LIPE, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як жир відкладається в організмі. У людей з цим захворюванням занадто багато жиру в певних ділянках, таких як обличчя,...

Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з PLIN1, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм втрачає жир під шкірою, переважно на ногах і сідницях. Це відбувається через зміну в гені PLIN1. Люди з цим станом...

Сімейна парціальна ліподистрофія, тип Кебберлінга, — це дуже рідкісний стан, за якого людина втрачає жир на руках і ногах, але має нормальну або надлишкову кількість жиру на обличчі, шиї та тулубі. Він також може...

Сімейна периферична обмежена чоловіча передчасна статева зрілість — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раннє статеве дозрівання у хлопчиків, зазвичай починаючись у віці від 2 до 5 років. Воно призводить до швидкого росту, раннього...

Сімейна пізня шкірна порфірія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє гем, складову частину еритроцитів. Воно спричиняє накопичення певних хімічних речовин у печінці та шкірі, що призводить до проблем...

Сімейна поренцефалія — рідкісне генетичне захворювання, за якого в головному мозку утворюються заповнені рідиною порожнини внаслідок ушкодження, що виникає до або незабаром після народження. Це ушкодження часто спричинене крововиливом у мозок через слабкі кровоносні...

Сімейна прогресуюча вестибулокохлеарна дисфункція — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє поступову втрату слуху та проблеми з рівновагою, зазвичай починаючи в дитинстві або ранньому дорослому віці. Воно виникає через те, що клітини внутрішнього вуха,...

Сімейна прогресуюча гіпер- та гіпопігментація — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу темніших або світліших плям на шкірі з часом. Ці плями можуть з'являтися на обличчі, шиї, тулубі, руках, ногах, а також на...

Сімейна прогресуюча гіперпігментація — рідкісне генетичне захворювання, за якого ділянки темнішої шкіри з'являються при народженні або в ранньому дитинстві та з часом збільшуються в розмірах і кількості.

Сімейна прогресуюча дистрофія сітківки-колобома райдужки-вроджена катаракта синдром — рідкісне генетичне захворювання очей, що спричиняє втрату зору. Воно включає відсутність частини райдужної оболонки (колобома райдужки), прогресуюче пошкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки), а...

Сімейна псевдогіперкаліємія — це нешкідливий спадковий стан, за якого еритроцити вивільняють калій, коли зразки крові зберігаються за нижчої температури, що спричинює помилково високий рівень калію в лабораторних тестах. Це не викликає проблем зі здоров’ям.

Сімейна псевдогіперкаліємія типу 1 — це нешкідливий спадковий стан, що впливає на еритроцити. Коли зразок крові зберігається при кімнатній температурі або нижче, калій витікає з еритроцитів, спричиняючи хибно підвищений рівень калію в лабораторному тесті....

Сімейна птеригія кон'юнктиви — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно спричиняє м'ясисте крилоподібне утворення на білій оболонці ока, зазвичай починаючись у ранньому дорослому віці. Це утворення можна видалити хірургічним шляхом.

Сімейна рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне спадкове захворювання серця, при якому серцевий м'яз стає жорстким, що ускладнює наповнення серця кров'ю. Насосна функція серця зазвичай нормальна, але жорсткість призводить до симптомів серцевої недостатності.

Сімейна ретинальна артеріальна макроаневризма — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє випинання (аневризми) в кровоносних судинах сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Часто поєднується зі звуженням легеневого клапана (клапана, який контролює кровотік від...

Сімейна середземноморська гарячка (ССГ) — це генетичне захворювання, яке спричиняє повторювані короткочасні епізоди гарячки та запалення слизової оболонки живота, грудної клітки або суглобів, що призводить до болю. Воно не є заразним.

Сімейна серединна розщілина верхньої та нижньої губи — це рідкісний вроджений дефект, при якому спостерігається розщілина посередині як верхньої, так і нижньої губи. Розщілина нижньої губи локалізується лише в червоній частині (верміліоні) і не...

Сімейна синусова гістіоцитоз з масивною лімфаденопатією — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє великі безболісні набряки лімфатичних вузлів на шиї. Це відбувається через накопичення певних імунних клітин (гістіоцитів) у лімфатичних вузлах. Люди з цим...

Сімейна сирингомієлія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в спинному мозку утворюються заповнені рідиною порожнини, що спричиняють пошкодження нервів. Воно передається у спадок у сім'ях і може викликати такі симптоми, як оніміння, слабкість...

Сімейна скронева епілепсія — це рідкісна спадкова форма епілепсії. Вона спричиняє легкі напади, які зазвичай починаються в одній ділянці мозку (скроневій частці). Ці напади часто короткочасні, виникають нечасто й зазвичай добре контролюються медикаментами. У...

Сімейна фокальна епілепсія з варіабельними фокусами — рідкісний спадковий епілептичний розлад, що передається в сім'ях. Вона спричиняє напади, які починаються в одній конкретній ділянці мозку, але точна локалізація може відрізнятися серед членів сім'ї. У...

Сімейна хвороба пріонів, подібна до хвороби Альцгеймера, є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням мозку. Воно поєднує ознаки хвороби Альцгеймера з аномальними пріонними білками, спричиненими мутацією в гені PRNP.

Сімейна холодова кропив'янка (СКК) — рідкісне генетичне захворювання, яке викликає епізоди кропив'янки та інші симптоми при впливі холодних температур. Це найлегша форма групи розладів, які називаються кріопірин-асоційованими періодичними синдромами (КАПС).

Сімейна церебральна сакулярна аневризма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому слабкі місця в стінках артерій головного мозку спричиняють утворення мішкоподібних випинань (аневризм). Вважається сімейним, коли два або більше близьких родичів (першого-третього ступеня) мають...