Клінічне визначення
Сімейний ангіоліпоматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому під шкірою утворюються множинні неракові утворення. Ці утворення складаються з жиру та кровоносних судин і часто передаються у спадок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням під шкірою з'являються тверді жовті вузлики, зазвичай на руках, ногах або тулубі. Вузлики мають розмір від 1 до 4 сантиметрів і можуть бути чутливими або помірно болючими при дотику. Вони можуть поширюватися глибше між м'язами та сухожиллями, але не проникають у ці структури. Вузлики не зникають самостійно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують сімейний ангіоліпоматоз шляхом огляду шкірних вузликів та збору анамнезу, особливо звертаючи увагу на сімейну історію подібних утворень. Біопсія (видалення невеликого шматочка вузлика для дослідження) може підтвердити діагноз, показуючи наявність жиру та кровоносних судин.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне, якщо вузлики не викликають болю або дискомфорту. У таких випадках може розглядатися хірургічне видалення вузликів. Вузлики не перетворюються на рак.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ліпоми (жирові вузлики без кровоносних судин), ангіоліпоми (подібні, але не спадкові) та інші типи доброякісних пухлин шкіри.
