Клінічне визначення
Сімейний дефіцит ліпопротеїнліпази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири з їжі. Це призводить до дуже високого рівня жирових частинок, які називаються тригліцеридами, у крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000. США: середнє значення точкової поширеності 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають повторні епізоди сильного болю в животі через панкреатит, жовтуваті висипання на шкірі (еруптивні ксантоми), збільшення печінки та селезінки, а також молочний вигляд кровоносних судин очей (ліпемія сітківки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання дуже високого рівня тригліцеридів у крові, часто після аналізу крові натще. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені LPL.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на дуже низькожировій дієті (менше 20 г жиру на день) для зниження рівня тригліцеридів. Іноді використовується олія середньоланцюгових тригліцеридів (MCT) як джерело жиру. Ліки, такі як фібрати, можуть допомогти, але часто менш ефективні. Також важливо уникати алкоголю та деяких ліків, що підвищують тригліцериди.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити високий рівень тригліцеридів, включають інші генетичні розлади, такі як сімейна гіпертригліцеридемія, а також вторинні причини, такі як діабет, ожиріння та деякі ліки. Однак надзвичайно високий рівень та ранній початок допомагають відрізнити цей стан.
