Клінічне визначення
Сімейний гіперальдостеронізм IV типу — це рідкісне спадкове захворювання, за якого надниркові залози виробляють занадто багато альдостерону — гормону, що контролює баланс солі та води. Це призводить до підвищеного артеріального тиску, який виникає в ранньому віці, низького рівня калію, а іноді до затримки розвитку або проблем із навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто розвивається підвищений артеріальний тиск у молодому віці, який може бути тяжким. У них також може спостерігатися низький рівень калію, що спричиняє такі симптоми, як м'язова слабкість, втома або серцебиття. Деякі особи мають затримку розвитку, труднощі з навчанням, поведінкові проблеми або розлад із дефіцитом уваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують високий рівень альдостерону та низьку активність реніну. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, можуть виявити аномалії надниркових залоз. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CACNA1H.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль артеріального тиску та корекцію низького рівня калію. Використовують препарати, такі як антагоністи мінералокортикоїдних рецепторів (наприклад, спіронолактон), або інші антигіпертензивні засоби. Може допомогти дієта з низьким вмістом натрію. У деяких випадках розглядають хірургічне видалення надниркових залоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину, включають первинний альдостеронізм (синдром Конна), інші форми сімейного гіперальдостеронізму та есенціальну гіпертензію з низьким рівнем калію. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
