Клінічне визначення
Сімейний гіперзапальний лімфопроліферативний імунодефіцит — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює як надмірну активність, так і недостатність імунної системи. У людей із цим станом часті інфекції, а також виникає запалення, яке може уражати багато частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано випадків/сімей — 7,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають часті респіраторні інфекції, як-от пневмонія, що може призводити до ушкодження легень (бронхоектази), а також інфекції кровотоку (бактеріємія) та менінгіт. Також спостерігається постійне запалення, яке може спричиняти алергії, збільшення селезінки та печінки, і набрякання лімфатичних вузлів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень певних імунних клітин та антитіл (особливо IgE), і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені NCKAP1L.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, контролі запалення за допомогою ліків, а іноді застосуванні імуноглобулінової терапії для підтримки імунної системи. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають загальний варіабельний імунодефіцит, гіпер-IgE-синдром та інші автозапальні синдроми. Вони також спричиняють рецидивні інфекції та запалення, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
