Клінічне визначення
Сімейний внутрішньопечінковий холестаз — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на здатність печінки виробляти та виводити жовч. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, викликаючи свербіж, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і може призвести до печінкової недостатності. Захворювання спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають транспортувати та переробляти жовчні кислоти.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці. У немовлят можуть спостерігатися жовтяниця, поганий набір ваги, труднощі з годуванням, блювання, збільшення печінки або селезінки. Деякі можуть мати ознаки дефіциту вітамінів, такі як легке утворення синців, переломи кісток або нічна сліпота. У дорослих симптоми включають свербіж, жовтяницю та ознаки рубцювання печінки (цирозу), такі як судинні зірочки, червоні долоні, збільшення грудей у чоловіків та накопичення рідини в животі. У важких випадках може виникнути раптова печінкова недостатність із сплутаністю свідомості, болем у животі та проблемами з кровотечею.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі спочатку виключають більш поширені причини проблем з печінкою. Тести включають аналіз крові для перевірки рівня білірубіну та ультразвукове дослідження, щоб побачити, чи закупорені жовчні протоки. Якщо жовчні протоки виглядають нормально, аналіз крові на ГГТ (гамма-глутамілтрансферазу) допомагає звузити тип. Низький рівень ГГТ зі свербінням вказує на певні типи цього захворювання. Високий рівень ГГТ може вимагати біопсії печінки для пошуку змін у клітинах печінки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування починається з прийому ліків, таких як урсодезоксихолева кислота (УДХК), для покращення відтоку жовчі та зменшення пошкодження печінки. Інші препарати, такі як холестирамін або рифампіцин, можуть допомогти при свербінні. Якщо ліки не діють, може знадобитися хірургічне втручання. Операція біліарного шунтування перенаправляє жовч з кишечника, щоб зменшити свербіж та уповільнити пошкодження печінки. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки. Вивчаються нові методи лікування, такі як інгібітори ASBT.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають біліарну атрезію (закупорка жовчних проток у новонароджених), інфекції (наприклад, ЦМВ або ВІЛ), дефіцит альфа-1-антитрипсину, синдром Алажіля, муковісцидоз та метаболічні розлади, такі як галактоземія або тирозинемія.
