Клінічне визначення
Синдром автоінфламації-імунодефіциту-дисфункції нейтрофілів, асоційований з CEBPE, — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє порушення функції імунної системи. Він призводить до повторних епізодів запалення, частих інфекцій та проблем з певним типом лейкоцитів — нейтрофілами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом виникають рецидивні напади сильного болю в животі, високої гарячки та генералізованого запалення, які тривають 4-5 днів і повторюються кожні кілька тижнів. Під час цих нападів можуть утворюватися абсцеси (скупчення гною) під нігтями, на язиці, під щелепою або в сідницях. Також можуть виникати болючі виразки шкіри (піодерма гангренозум), виразки в роті та запальні утворення в животі (гранульоми). Між нападами часто спостерігаються часті інфекції шкіри, нігтів та верхніх дихальних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, які показують низьку кількість нейтрофілів або аномальну функцію нейтрофілів, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені CEBPE.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та запобігання інфекціям. Це може включати антибіотики для лікування інфекцій, протизапальні препарати для зниження гарячки та запалення, а іноді ліки, які стимулюють імунну систему або зменшують автоінфламацію. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші автоінфламаторні синдроми (наприклад, сімейна середземноморська гарячка або TRAPS), хронічну гранулематозну хворобу та тяжку вроджену нейтропенію. Вони також спричиняють рецидивну гарячку, інфекції та запалення.
