Клінічне визначення
Рідкісна вроджена патологія, що впливає на розвиток голови, обличчя та шиї. Може включати такі проблеми, як розщілина губи або піднебіння, маленька щелепа, аномалії форми вух та дефекти кісток шиї. Цей стан часто є частиною генетичних синдромів, таких як синдром Трічера Коллінза, послідовність П'єра Робена або геміфаціальна мікросомія.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати видимі відмінності в обличчі та шиї. Поширені ознаки включають розщілину губи або піднебіння, дуже маленьку щелепу (мікрогнатію), деформовані або відсутні вуха та проблеми з кістками шиї. Ці особливості можуть ускладнювати дихання, годування або слух дитини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні на основі фізичних ознак. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або МРТ, для оцінки кісток і м'яких тканин. Генетичне тестування допомагає визначити конкретний синдром, що спричиняє проблеми.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем. Хірургічне втручання може виправити розщілину губи або піднебіння, сприяти росту щелепи або скоригувати вади вух і шиї. На ранніх етапах може знадобитися підтримка дихання та годування. Також важливі логопедична терапія, слухові апарати та стоматологічна допомога. Команда фахівців працює разом для лікування стану.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають синдром Трічера Коллінза (переважно вражає виличні кістки та вуха), послідовність П'єра Робена (маленька щелепа, западання язика та розщілина піднебіння) та геміфаціальну мікросомію (недорозвинення однієї сторони обличчя). Лікарі використовують генетичні тести та візуалізацію для їх розрізнення.
