Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок. Він спричиняє проблеми з координацією (атаксія), судоми (епілепсія) та труднощі в навчанні (інтелектуальна недостатність). Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають проблеми з рівновагою та ходьбою (атаксія), різні типи судом (наприклад, конвульсії або посмикування), а також помірні або тяжкі проблеми з навчанням. У них також можуть бути нечітка мова (дизартрія), швидкі рухи очей (ністагм), а сканування мозку показує зменшення мозочка (частини мозку, яка контролює координацію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, фізичного обстеження та візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує атрофію мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію для проблем з координацією та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності. Регулярне спостереження у невролога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, різні епілептичні синдроми та інші генетичні розлади, які спричиняють інтелектуальну недостатність і проблеми з рухом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
