Клінічне визначення
Синдром SIBIDS — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює надзвичайно високу щільність кісток, сухість і лущення шкіри, ламкість волосся, а також може призводити до порушень навчання, втрати слуху та низького зросту. Це один із типів трихотіодистрофії, що пов’язаний із порушеннями репарації ДНК і волоссям, яке не містить достатньої кількості сірки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом SIBIDS часто спостерігаються дуже щільні кістки (остеосклероз), суха луската шкіра (іхтіоз), ламке волосся, що легко ламається, інтелектуальна недостатність, втрата слуху (глухота) та нижчий за середній зріст. Симптоми наявні від народження або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром SIBIDS за клінічними симптомами, особливо за ламким волоссям і змінами шкіри. Аналіз волосся може виявити низький вміст сірки. Генетичне тестування може підтвердити зміни в генах, пов’язаних із репарацією ДНК. Рентгенографія може показати підвищену щільність кісток.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає зволожувальні засоби для шкіри, слухові апарати при глухоті, спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності та моніторинг здоров’я кісток. Фізична терапія може допомогти з рухливістю.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною картиною включають інші типи трихотіодистрофії, такі як синдром Тая або синдром BIDS. Також такі стани, як X-зчеплений іхтіоз або остеопетроз, можуть мати спільні ознаки, але відрізняються за ключовими характеристиками.
