Клінічне визначення
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, агенезії мозолистого тіла та спастичного тетрапарезу — це рідкісний генетичний стан, що уражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє порушення навчання від помірного до тяжкого ступеня, відсутні або недорозвинені з'єднання між двома півкулями мозку, а також прогресуючу м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, судоми, характерні риси обличчя та порушення рухів, які з часом погіршуються. Також можуть бути інші неврологічні розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, нейровізуалізації головного мозку (наприклад, МРТ) для оцінки мозолистого тіла та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Вилікувати неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад застосування ліків проти судом, фізична терапія для зменшення м'язової скутості та освітня підтримка при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та аномаліями головного мозку, такі як синдром L1 або інші форми агенезії мозолистого тіла.
