Рідкісні захворювання

Синдром Алазамі-Юань — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, менший розмір голови, характерні риси обличчя, а іноді й інші вроджені вади. Воно зумовлене змінами в обох копіях...

Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на метаболізм організму. Він спричиняє проблеми з розвитком, рухами, сльозовиділенням та функцією печінки.

Синдром Аллана–Герндона–Дадлі — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток головного мозку та функцію м’язів. Він зумовлений порушенням метаболізму тиреоїдного гормона в організмі, що призводить до низки симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, м’язову гіпотонію та...

Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє випадіння волосся (алопецію) та інтелектуальну недостатність. Зареєстровано менш ніж у 20 сім'ях у світі.

Синдром алопеції-гіпогонадизму-екстрапірамідних порушень — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє три основні проблеми: раннє та повне випадіння волосся, недорозвинені статеві органи, що призводить до затримки статевого дозрівання та безпліддя, а також рухові розлади, такі...

Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності (синдром ACD) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно є типом ектодермальної дисплазії, тобто впливає на шкіру, волосся, нігті та зуби. Люди з цим синдромом мають низький...

Синдром алопеції, інтелектуальної недостатності та гіпергонадотропного гіпогонадизму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає повне випадіння волосся (алопецію), легкі труднощі в навчанні та тип гормональної проблеми, що впливає на статевий розвиток (гіпергонадотропний...

Синдром Аль-Газалі-Даттані — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст до народження, спричиняє малий розмір голови, характерні риси обличчя, короткі кінцівки та інтелектуальну недостатність. Воно викликане змінами в гені SLC25A24.

Синдром альбінізму-глухоти — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату слуху та зміни пігментації шкіри. Уражає переважно чоловіків і успадковується через X-хромосому.

Синдром альвеолярної синехії, анкілоблефарону та ектодермальної дисплазії — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється зрощенням ясен, частковим або повним зрощенням повік, а також проблемами зі шкірою, волоссям, нігтями та зубами.

Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне, тяжке захворювання, що уражає головний мозок і печінку. Воно спричинене порушеннями в енергопродукувальних частинах клітин (мітохондріях). Основні ознаки: втрата набутих навичок розвитку, важко контрольовані судоми та печінкова недостатність.

Синдром Альпорта — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки, вуха та очі. Воно спричинене порушенням білка під назвою колаген, який важливий для структури цих органів. З часом нирки можуть перестати функціонувати, а також можуть...

Синдром Альпорта — інтелектуальної недостатності — гіпоплазії середньої частини обличчя — еліптоцитозу є рідкісним генетичним захворюванням, яке уражає нирки, слух, очі, риси обличчя та еритроцити. Воно спричинене відсутністю ділянки X-хромосоми, що включає кілька важливих...

Синдром Альстрема — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє втрату зору й слуху, ожиріння, інсулінорезистентність (яка може призвести до діабету), проблеми із серцем, а також ураження печінки та нирок.

Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16, — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно зумовлене втратою ділянки хромосоми 16, що призводить до дрібних еритроцитів (мікроцитоз), блідих еритроцитів (гіпохромія) та іноді...

Синдром амелогенезу недосконалого з гінгівальною гіперплазією — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає зуби та ясна. Воно спричиняє неправильне формування емалі (твердого зовнішнього шару зубів), що призводить до жовто-коричневих, слабких або ямчастих зубів. Водночас...

Синдром амішів інфантильної епілепсії — це тяжкий генетичний розлад мозку, що спричиняє важко контрольовані судоми, які починаються в ранньому дитинстві, значні затримки розвитку та часто призводить до ранньої смерті. Він викликаний змінами в гені...

Синдром амніотичних перетяжок — це рідкісний стан, який виникає до народження, коли тонкі нитки тканини з амніотичного мішка (наповненого рідиною мішка, що оточує дитину) заплутуються навколо частин тіла дитини, таких як пальці, руки або...

Синдром Ангельмана — рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричиняє помірні та тяжкі порушення інтелектуального розвитку, мікроцефалію, судоми, порушення рівноваги й ходи, а також характерні риси обличчя.

Синдром Ангельмана — це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. У цьому конкретному типі дитина успадковує обидві копії хромосоми 15 від батька і жодної від матері. Це спричиняє порушення роботи гена UBE3A, необхідного для...

Синдром Ангельмана — генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Спричинений відсутністю ділянки генетичного матеріалу в материнській копії хромосоми 15, що призводить до порушень роботи гена UBE3A. Цей стан спричиняє виражену затримку розвитку, інтелектуальні порушення...

Синдром Ангельмана — це генетичний розлад головного мозку, який спричиняє тяжку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з рівновагою та рухами, судоми, малий розмір голови та щасливий, збуджений характер із частим сміхом. Цей конкретний тип...

Синдром Ангельмана внаслідок точкової мутації — це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. Воно спричинене невеликою зміною в специфічному гені (UBE3A), який успадковується від матері. Ця зміна припиняє нормальну роботу гена, що призводить до...

Синдром Андерсена-Тавіла — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи, серце та фізичний вигляд. Він спричиняє епізоди м'язової слабкості або паралічу, аномальні серцеві ритми та характерні риси обличчя і скелета.

Синдром АНЕ — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, мозок, гормони та шкіру. Воно спричиняє випадіння волосся, інтелектуальну недостатність, проблеми з рухами та гормональну недостатність гіпофіза.

Синдром аневризми-остеоартриту — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кровоносні судини та суглоби. У людей з цим синдромом є слабкі місця в стінках артерій, які можуть випинатися (аневризми), скручуватися (звивистість) або розриватися (дисекція). Також...

Синдром анемії-поліцитемії у близнюків (TAPS) — це рідкісний стан, який може виникати в однояйцевих (монозиготних) близнюків зі спільною плацентою. Він виникає внаслідок дисбалансу кровотоку між близнюками через крихітні судинні з’єднання в плаценті. Один близнюк...

Синдром аніридії та відсутності наколінника — це дуже рідкісний стан, що вражає очі та коліна. Люди з цим синдромом мають часткову або повну відсутність райдужної оболонки (кольорової частини ока) та недорозвинені або відсутні наколінники.

Синдром аніридії, мозочкової атаксії та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток та нервову систему. Характеризується частковою або повною відсутністю райдужної оболонки (кольорової частини ока), проблемами з рівновагою та координацією...

Синдром анкілоблефарон філіформне аднатум-розщілина піднебіння — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає тонкі ниткоподібні смужки тканини, що з'єднують верхню та нижню повіки, разом з розщілиною губи та/або піднебіння (отвір у губі або...