Клінічне визначення
Синдром TEMPI — це рідкісне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Його назва походить від п'яти основних ознак: телеангіектазії (дрібні розширені кровоносні судини на шкірі), еритроцитоз (надмірна кількість червоних кров'яних клітин), моноклональна гаммапатія (аномальний білок у крові), перинефральні скупчення рідини (накопичення рідини навколо нирок) та внутрішньолегеневе шунтування (аномальний кровотік у легенях).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди із синдромом TEMPI можуть мати видимі червоні або фіолетові плями на шкірі (телеангіектазії), відчувати втому або головний біль через надлишок червоних кров'яних клітин, а також задишку або низький рівень кисню через проблеми з легенями. Також можливе накопичення рідини навколо нирок, що може викликати дискомфорт або впливати на функцію нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія судин легень HP:0004930Дуже часто (99-80%)
-
Асцит HP:0001541Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже часто (99-80%)
-
Транссудативний плевральний випіт HP:0011920Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром TEMPI, виявляючи п'ять основних ознак. Це включає аналізи крові для перевірки високого рівня червоних кров'яних клітин та аномальних білків, візуалізаційні дослідження, такі як КТ, для виявлення рідини навколо нирок, та тести для перевірки аномального кровотоку в легенях.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати видалення надлишку червоних кров'яних клітин (флеботомія), ліки для зменшення аномального білка, дренування рідини навколо нирок або процедури для усунення легеневого шунтування. План лікування кожного пацієнта підбирається індивідуально залежно від симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром TEMPI, включають істинну поліцитемію (захворювання кісткового мозку, що спричиняє надлишок червоних кров'яних клітин), інші причини телеангіектазій (наприклад, спадкову геморагічну телеангіектазію) та інші захворювання з моноклональною гаммапатією (наприклад, множинну мієлому).
