Клінічне визначення
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, макроцефалії та макроорхідизму — рідкісний генетичний стан, який уражає переважно чоловіків. Він спричинює інтелектуальну недостатність, великий розмір голови (макроцефалія) та збільшення яєчок (макроорхідизм). У людей із цим станом часто спостерігаються характерні риси обличчя, як-от виражені брови та щелепа, а також незвичайна форма вух. Деякі жінки зі зміною гена можуть мати легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 12 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, велике коло голови, збільшення яєчок після статевого дозрівання, а також риси обличчя, як-от густі брови, виражена щелепа та великі або незвичайної форми вуха. У деяких осіб можуть бути поведінкові проблеми або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Макроорхізм HP:0000053Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження (велика голова, збільшені яєчка, риси обличчя) та підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в певному гені на X-хромосомі. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну освіту, логопедичну та фізичну терапію, а також підтримку при поведінкових проблемах. Рекомендується регулярне спостереження за ростом і розвитком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром крихкої X-хромосоми, синдром Сотоса та інші форми синдромальної інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
