Рідкісні захворювання

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до ЛГ — це рідкісний генетичний стан, за якого яєчка не реагують на лютеїнізуючий гормон (ЛГ), гормон, який у нормі стимулює вироблення тестостерону. Це призводить до низького рівня...

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону (ЛГ) — рідкісне генетичне захворювання, за якого яєчка недостатньо реагують на лютеїнізуючий гормон (ЛГ), гормон, який зазвичай стимулює вироблення тестостерону. Це призводить до низького рівня...

Гіпоплазія легеневої артерії — це рідкісний вроджений стан, за якого одна з головних кровоносних судин до легень є недорозвиненою. Це може спричиняти проблеми з диханням, часті легеневі інфекції та інші ускладнення. Може виникати ізольовано...

Гіпоплазія матки — це рідкісний стан, при якому дівчинка народжується з маткою, меншою за норму або незвичайної форми. Це може впливати на менструальний цикл та здатність мати дітей.

Гіпоплазія фіброзного кільця мітрального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої кільцеподібна структура (фіброзне кільце), що підтримує мітральний клапан, є недорозвиненою. Це часто призводить до звуження (стенозу) мітрального клапана, що може обмежувати потік...

Гіпоплазія щитоподібної залози - це стан, при якому щитоподібна залоза не повністю розвивається до народження. Це призводить до нестачі тиреоїдного гормону з народження, стан, який називається вродженим гіпотиреозом.

Гіпоплазміногенемія — рідкісний стан, за якого в організмі не вистачає білка під назвою плазміноген, необхідного для розщеплення кров'яних згустків. Це призводить до накопичення товстих, дерев'янистих мембран на вологих поверхнях, таких як очі, рот і...

Гіпопластична амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, що вражає зубну емаль, спричиняючи її тонкість, ямки, борозни або відсутність на деяких ділянках. Це відбувається через те, що організм не виробляє достатньо емалі, твердого зовнішнього шару...

Гіпопластична підшлункова залоза-атрезія кишечника-гіпопластичний жовчний міхур синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток підшлункової залози, кишечника та жовчного міхура. Воно може бути небезпечним для життя та присутнє при народженні.

Гіпоспадія-інтелектуальна недостатність, тип Голдблатта — це дуже рідкісний стан, що вражає кілька частин тіла. Він був описаний у трьох братів з однієї південноафриканської родини. Основними ознаками є вроджений дефект, при якому отвір уретри знаходиться...

Гіпоталамічний адипсичний гіпернатріємічний синдром — рідкісний стан, при якому центр спраги в мозку не функціонує належним чином, що призводить до відсутності відчуття спраги, навіть коли організм потребує води. Це спричиняє важке зневоднення та підвищений...

Це рідкісний стан, присутній з народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньо тиреоїдного гормону, оскільки гіпофіз, який зазвичай дає команді щитоподібній залозі працювати, не розвинувся або не функціонує належним чином через генетичну зміну.

Гіпотиреоз внаслідок мутацій рецептора ТТГ — рідкісний стан, наявний від народження, за якого щитоподібна залоза не реагує належним чином на тиреотропний гормон (ТТГ), що призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів.

Це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє слабкий м'язовий тонус (млявість), високий рівень молочної кислоти в крові та високий рівень аміаку в крові.

Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дегенерацією (ГЮМД) — це дуже рідкісний стан, при якому люди народжуються з тонким, коротким волоссям, а пізніше розвивається втрата зору через пошкодження центральної частини сітківки (макули), що часто призводить до...

Гіпотрихоз простий — це генетичне захворювання, при якому в людини менше волосся на шкірі голови та тілі, ніж у нормі. Волосся, яке росте, часто тонке, коротке та рідке, але інших проблем зі здоров'ям, пов'язаних...

Гіпофізарна недостатність, також звана гіпопітуїтаризмом, є рідкісним станом, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньо одного або кількох гормонів, які він зазвичай продукує. Це може впливати на ріст, репродукцію, функцію...

Синдром порожнього турецького сідла — це стан, при якому заповнений рідиною простір навколо головного мозку тисне в кісткову порожнину, що вміщує гіпофіз, сплющуючи його. Це може призводити до гормонального дисбалансу.

Рідкісний стан, за якого заповнене рідиною утворення (кіста щілини Ратке) у гіпофізі спричиняє дефіцит гормонів, що призводить до таких симптомів, як головний біль, проблеми із зором та гормональний дисбаланс.

Гіпофізарна резистентність до тиреоїдних гормонів — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гіпофіз не реагує належним чином на тиреоїдні гормони. Це призводить до високого рівня тиреотропного гормону (ТТГ), навіть коли рівень тиреоїдних гормонів нормальний...

Гіпофізарний гігантизм — рідкісний стан, за якого дитина стає надзвичайно високою та росте дуже швидко через надлишок гормону росту. Це виникає, коли доброякісна пухлина гіпофіза виробляє додатковий гормон росту до припинення росту кісток.

Гіпофосфатазія — рідкісний генетичний розлад, який вражає кістки та зуби. Він виникає через недостатню кількість ферменту лужної фосфатази, який важливий для мінералізації кісток. Симптоми можуть варіювати від серйозних проблем у новонароджених до легших проявів,...

Гіпофосфатазія з дитячим початком — це рідкісна помірна форма захворювання кісток, яка починається після 6 місяців життя. Вона спричиняє слабкість кісток, що може призвести до переломів, деформацій кісток та рахіту (м'які, слабкі кістки). Діти...

Гіпофосфатазія немовлят — це рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє слабкі, м'які кістки (рахіт) у немовлят. Воно виникає через те, що в організмі не вистачає важливого ферменту лужної фосфатази, необхідного для належного затвердіння кісток...

Гіпофосфатемічний рахіт — це група спадкових захворювань, при яких нирки втрачають занадто багато фосфату, що призводить до низького рівня фосфату в крові. Це спричиняє слабкі та м'які кістки, подібно до рахіту, але рівень кальцію...

Гіпохондрогенез — рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Він спричиняє надзвичайно низький зріст, короткий тулуб, велику голову з плоским обличчям, вузьку грудну клітку та сплощені хребці. Зумовлений змінами в гені...

Гіпохондроплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту та легких скелетних відмінностей.

Гірата атрофія судинної оболонки та сітківки — це дуже рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє прогресуюче ушкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та шару кровоносних судин під ним (судинної оболонки). Це призводить...

Гістидинемія — це рідкісний стан, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти гістидину в крові, сечі та спинномозковій рідині. Більшість людей із цим захворюванням не мають жодних проблем зі здоров'ям.

Гістіоцитарна саркома — це дуже рідкісний і агресивний тип раку, що походить від імунних клітин, які називаються гістіоцитами. Ці клітини зазвичай допомагають боротися з інфекцією, але при цьому захворюванні вони неконтрольовано ростуть і утворюють...