Клінічне визначення
Гіпофізарна недостатність, також звана гіпопітуїтаризмом, є рідкісним станом, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньо одного або кількох гормонів, які він зазвичай продукує. Це може впливати на ріст, репродукцію, функцію щитоподібної залози, функцію наднирників та водний баланс.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яких гормонів не вистачає. Вони можуть включати повільний ріст у дітей, втому, втрату або набір ваги, низький кров'яний тиск, чутливість до холоду, нерегулярні або відсутні менструації у жінок, низьке лібідо у чоловіків, надмірну спрагу та часте сечовипускання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіпофізарну недостатність, збираючи анамнез, проводячи фізикальне обстеження та призначаючи аналізи крові для вимірювання рівня гормонів. Також можуть проводити стимуляційні тести, щоб оцінити реакцію гіпофіза, та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для огляду гіпофіза.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутніх гормонів за допомогою ліків. Це може включати гормон росту, тиреоїдні гормони, кортизол (гормон стресу), статеві гормони та десмопресин для нецукрового діабету. Лікування підбирається індивідуально та потребує регулярного моніторингу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати гіпофізарну недостатність, включають первинну надниркову недостатність (хворобу Аддісона), первинний гіпотиреоз, дефіцит гормону росту з інших причин та стани, що викликають подібні симптоми, такі як синдром хронічної втоми або депресія.
