Рідкісні захворювання

Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно утворювати глікоген (запасна форма цукру). Це призводить до аномального накопичення глікогену в печінці, м'язах і серці, спричиняючи...

Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати глікоген (запасений цукор) для отримання енергії під час фізичних навантажень. Це призводить до пошкодження м’язів та інших...

Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфорилази кінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процеси зберігання та використання глікогену в організмі. Воно може вражати печінку, м'язи або обидва органи.

Глікогеноз, спричинений дефіцитом м'язової фосфорилазної кінази, — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати депонований цукор (глікоген) у м'язах, що призводить до м'язового болю та втоми під час фізичного навантаження.

Глікогенози (ГК) — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення або зберігання глікогену, різновиду цукру. Це призводить до аномального накопичення або нестачі глікогену в органах, таких як...

Глікопротеїноз — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення глікопротеїнів (білків з приєднаними молекулами цукру). Це призводить до шкідливого накопичення цих речовин у клітинах, що спричиняє...

Гліобластома — це швидкозростаюча, агресивна пухлина головного мозку, яка походить із сполучної тканини мозку. Вона класифікується як пухлина IV ступеня злоякісності, тобто є найбільш злоякісною формою.

Гліоепендимна/епендимна кіста — це рідкісний заповнений рідиною мішок, що утворюється в головному або спинному мозку. Вона вистелена клітинами, подібними до тих, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку. Ці кісти можуть розташовуватися в різних...

Гліома зорового шляху — це неракова пухлина головного мозку, яка росте вздовж зорового нерва, що з'єднує очі з мозком. Вона може спричиняти проблеми із зором і часто асоціюється з генетичним захворюванням, нейрофіброматозом 1 типу...

Гліоматоз головного мозку — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, яка широко поширюється по мозку, часто досягаючи нижніх відділів мозку та спинного мозку. Вона класифікується як високозлоякісна (III ступеня) гліома, тобто швидко росте...

Гліосаркома — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку. Вона є варіантом гліобластоми, найтяжчої форми раку мозку. Пухлина має дві чіткі частини: одна виглядає як типова пухлина мозку (гліальна), а інша нагадує тип раку,...

Гліцинова енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до її накопичення до шкідливих рівнів у мозку та інших частинах тіла.

Глобальна мальформація мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально. Це може призвести до проблем з рухами, м'язовим тонусом та навчанням.

Гломерулонефрит із відкладенням C3 без проліферації — це рідкісне захворювання нирок, за якого частина імунної системи, звана комплементом C3, накопичується у фільтрувальних одиницях нирок (клубочках). На відміну від інших форм, немає значного збільшення росту...

Гломерулопатія, спричинена колагеном III типу, — рідкісне захворювання нирок, при якому білок під назвою колаген III накопичується у фільтраційних одиницях нирок (клубочках), спричинюючи пошкодження.

Гломерулярна хвороба — це група захворювань нирок, які пошкоджують дрібні фільтри всередині нирок (звані клубочками). Ці фільтри зазвичай видаляють відходи та надлишкову рідину з крові, але коли вони пошкоджені, білок і кров можуть потрапляти...

Гломовенозні мальформації (ГВМ) — рідкісні доброякісні розростання кровоносних судин, що мають вигляд дрібних синьо-фіолетових плям або вузликів на шкірі. Вони спричинені надмірним розростанням клітин, які називаються гломусними клітинами; у нормі ці клітини допомагають регулювати...

Гломусна пухлина — це рідкісне, зазвичай доброякісне новоутворення, що походить з клітин, які допомагають контролювати кровотік у шкірі. Часто виникає як невеликий болючий вузлик, найчастіше під нігтем або на кінчиках пальців, але може з'являтися...

Глосопалатинальний анкілоз — це рідкісне вроджене захворювання, при якому язик прикріплений до піднебіння (твердого піднебіння) або верхнього ясенного краю смужкою тканини. Це може спричиняти проблеми з годуванням, мовленням та диханням. Також може поєднуватися з...

Глутарова ацидемія тип 3 — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення речовини під назвою глутарова кислота в сечі. Вона спричинена дефіцитом ферменту...

Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією (LAMM) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, а також аномалії внутрішнього вуха, зовнішнього вуха та зубів.

Глюкагонома — рідкісна пухлина підшлункової залози, яка виробляє занадто багато гормону глюкагону. Це призводить до набору симптомів, включаючи характерний шкірний висип, діабет, втрату ваги та інші проблеми зі здоров'ям.

Глюкозо-галактозна мальабсорбція — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може засвоювати цукри глюкозу та галактозу з їжі. Це призводить до важкої водянистої діареї та зневоднення, зазвичай починається в перші дні життя.

Гнатодіафізарна дисплазія (ГДД) — рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє слабкість кісток, часті переломи, починаючи з дитинства, новоутворення щелеп, викривлення кісток ніг та потовщення, але крихкість довгих кісток.

Голопрозенцефалія (ГПЕ) — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому передня частина мозку не розділяється на дві півкулі, як це має відбуватися під час ранньої вагітності. Це може спричинити різноманітні відмінності в будові мозку...

Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє надзвичайно високий рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) у крові з народження. Це призводить до раннього утворення жирових бляшок в артеріях, що значно підвищує ризик серцевих...

Гомозиготна хвороба гемоглобіну O Arab — рідкісний спадковий розлад крові, за якого людина має дві копії аномального гемоглобіну, що називається гемоглобін O Arab. Це може спричиняти легку або помірну анемію, збільшену селезінку, а іноді...

Гомозиготний спадковий еліптоцитоз — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити мають форму овалів або еліпсів, а не звичайну круглу форму. Це зумовлено дефектом білків, що забезпечують структуру клітин, унаслідок чого клітини руйнуються занадто...

Гомокарнозиноз — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, при якому речовина гомокарнозин накопичується в мозку та спинномозковій рідині. Це відбувається через відсутність специфічного ферменту, необхідного для його розщеплення. Накопичення спричиняє прогресуюче ураження нервової системи.

Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії — рідкісний генетичний розлад, який впливає на метаболізм вітаміну B12 в організмі. Він може спричиняти анемію, ураження головного мозку, а іноді затримку розвитку. Існує три типи: cblE, cblG та cblD-варіант...