Клінічне визначення
Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону (ЛГ) — рідкісне генетичне захворювання, за якого яєчка недостатньо реагують на лютеїнізуючий гормон (ЛГ), гормон, який зазвичай стимулює вироблення тестостерону. Це призводить до низького рівня тестостерону, спричиняючи неповний розвиток чоловічих статевих органів, затримку статевого дозрівання та безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від тяжкості гормональної резистентності. У чоловіків це може спричиняти неоднозначні статеві органи (статеві органи, які не є чітко чоловічими або жіночими) або дуже маленький пеніс при народженні. У період статевого дозрівання може спостерігатися відсутність поглиблення голосу, рідке оволосіння тіла та мінімальний ріст яєчок або його відсутність. Безпліддя є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, гормональних тестах, які показують низький рівень тестостерону та високий рівень ЛГ, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені рецептора ЛГ. Іноді проводять стимуляційний тест із ХГЛ, щоб оцінити реакцію яєчок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на замісній терапії тестостероном для сприяння чоловічому розвитку. Терапію тестостероном можна призначати у вигляді ін'єкцій, гелів або пластирів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції аномалій статевих органів. Варіанти фертильності можуть включати допоміжні репродуктивні технології.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають повний синдром нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми гіпоплазії клітин Лейдіга. Вони також спричиняють неоднозначні статеві органи або затримку статевого дозрівання, але мають інші гормональні профілі та генетичні причини.
