Клінічне визначення
Гіпофосфатемічний рахіт — це група спадкових захворювань, при яких нирки втрачають занадто багато фосфату, що призводить до низького рівня фосфату в крові. Це спричиняє слабкі та м'які кістки, подібно до рахіту, але рівень кальцію залишається нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто повільно ростуть і мають зріст нижче середнього. У них можуть бути біль у кістках та деформації, такі як викривлення ніг (O-подібні ноги) або X-подібні ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі аналізів крові, які показують низький рівень фосфату, нормальний рівень кальцію, а іноді проводиться генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом фосфатних добавок та активної форми вітаміну D (кальцитріолу) для зміцнення кісток та покращення росту. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають аліментарний рахіт (спричинений дефіцитом вітаміну D), інші типи рахіту та захворювання нирок, що призводять до втрати фосфату.
