Клінічне визначення
Гіпофізарна резистентність до тиреоїдних гормонів — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гіпофіз не реагує належним чином на тиреоїдні гормони. Це призводить до високого рівня тиреотропного гормону (ТТГ), навіть коли рівень тиреоїдних гормонів нормальний або підвищений, часто не викликаючи симптомів або викликаючи легкі симптоми гіпертиреозу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть не мати симптомів або мати легкі симптоми гіпертиреозу, такі як нервозність, прискорене серцебиття або втрата ваги без причини. Деякі можуть мати зоб (збільшену щитоподібну залозу).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий ТТГ разом з нормальним або підвищеним рівнем вільних тиреоїдних гормонів (Т4 і Т3). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не завжди потрібне. Якщо симптоми присутні, бета-блокатори можуть допомогти при прискореному серцебитті або треморі. У деяких випадках можуть розглядатися ліки для зниження рівня тиреоїдних гормонів або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Грейвса (аутоімунну причину гіпертиреозу) та ТТГ-секретуючі пухлини гіпофіза. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та візуалізації.
