Клінічне визначення
Гіпофосфатазія немовлят — це рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє слабкі, м'які кістки (рахіт) у немовлят. Воно виникає через те, що в організмі не вистачає важливого ферменту лужної фосфатази, необхідного для належного затвердіння кісток і зубів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть мати м'які, деформовані кістки, поганий ріст, слабкі м'язи, проблеми з диханням, а іноді й судоми. Також можливий високий крик і труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання, перевіряючи низький рівень лужної фосфатази в крові, виявляючи ознаки рахіту на рентгенівських знімках і проводячи генетичне тестування для виявлення дефектного гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія включає спеціальну ферментозамісну терапію асфотазою альфа, яка може покращити стан кісток і виживаність. Також може знадобитися підтримувальна терапія, як-от фізіотерапія та респіраторна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми рахіту (наприклад, дефіцит вітаміну D), недосконалий остеогенез (крихка кісткова хвороба) та інші типи гіпофосфатазії.
