Клінічне визначення
Гіпотрихоз простий — це генетичне захворювання, при якому в людини менше волосся на шкірі голови та тілі, ніж у нормі. Волосся, яке росте, часто тонке, коротке та рідке, але інших проблем зі здоров'ям, пов'язаних з цим, немає.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 38 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай менше волосся з народження або раннього дитинства. Волосся на шкірі голови може бути тонким і рідким, а волосся на тілі також може бути рідким. Захворювання не впливає на зуби, нігті або потові залози, і загальний стан здоров'я залишається нормальним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі брови HP:0045075Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі вії HP:0000653Дуже часто (99-80%)
-
Розріджене волосся на голові HP:0002209Дуже часто (99-80%)
-
Розріджене волосся на тілі HP:0002231Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Лікар може виявити характерні ознаки випадіння волосся та виключити інші причини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в певних генах.
Лікування та терапія
Не існує лікування гіпотрихозу простого, але методи терапії можуть допомогти покращити зовнішній вигляд. Варіанти включають перуки, накладки для волосся або місцевий міноксидил для стимуляції росту волосся. Деякі люди можуть обрати косметичні процедури, такі як трансплантація волосся.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють випадіння волосся, включають алопецію ареату (вогнищеве випадіння волосся внаслідок імунної реакції), андрогенетичну алопецію (облисіння за чоловічим або жіночим типом) та ектодермальні дисплазії (які також вражають зуби та потові залози). Гіпотрихоз простий відрізняється тим, що уражає лише волосся і проявляється з раннього віку.
