Клінічне визначення
Гістидинемія — це рідкісний стан, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти гістидину в крові, сечі та спинномозковій рідині. Більшість людей із цим захворюванням не мають жодних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 / 100 000; Японія: середня народжуваність 11,9, діапазон 1-5 / 10 000; Швеція: середня народжуваність 2,7, діапазон 1-9 / 100 000; США: середня народжуваність 8,3, діапазон 1-9 / 100 000.
Клінічні прояви
Більшість людей із гістидинемією не мають жодних симптомів. У рідкісних випадках можливі легка розумова відсталість або проблеми з мовленням, але це нечасто.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперактивність HP:0000752Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірна загальна затримка розвитку HP:0011343Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже рідко (<4-1%)
-
Специфічний розлад навчання HP:0001328Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Гістидинемію зазвичай виявляють під час неонатального скринінгу, який перевіряє рівень гістидину в крові. Лікарі також можуть досліджувати сечу або спинномозкову рідину для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування для більшості пацієнтів не потрібно. Деякі лікарі можуть рекомендувати дієту з низьким вмістом гістидину, але це рідко необхідно, оскільки стан зазвичай безпечний.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень гістидину, включають інші амінокислотні розлади, такі як гістидинурія, або певні захворювання печінки. Однак гістидинемія зазвичай є окремим і безпечним станом.
