Клінічне визначення
Гіпохондрогенез — рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Він спричиняє надзвичайно низький зріст, короткий тулуб, велику голову з плоским обличчям, вузьку грудну клітку та сплощені хребці. Зумовлений змінами в гені COL2A1, який впливає на білок, необхідний для нормального розвитку кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Немовлята з гіпохондрогенезом народжуються з дуже короткими руками й ногами, маленькою грудною кліткою та великою головою. У них часто плоске обличчя, коротка шия та випнутий живіт. Грудна клітка вузька, що може спричиняти проблеми з диханням. Ці ознаки зазвичай помітні при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити гіпохондрогенез за зовнішнім виглядом дитини та рентгенограмами, які показують сплощені кістки в хребті та інші скелетні аномалії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені COL2A1.
Лікування та терапія
Немає лікування гіпохондрогенезу. Лікування зосереджене на підтримувальній терапії, як-от допомога при дихальних труднощах і забезпечення комфорту. Більшість немовлят із цим станом не живуть довго після народження через тяжкі проблеми з диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ахондрогенез II типу та інші тяжкі скелетні дисплазії. Вони також спричиняють низький зріст і аномалії кісток, але генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
