Рідкісні захворювання

Гістіоцитарні та дендритно-клітинні пухлини — це рідкісні злоякісні новоутворення, що виникають з імунних клітин, які називаються гістіоцитами (різновид лейкоцитів), або з дендритних клітин (клітин, які допомагають імунній системі розпізнавати збудників). Ці пухлини можуть рости...

Гістіоцитоз невизначених клітин — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в шкірі, викликаючи утворення вузликів. Ці клітини мають ознаки двох типів гістіоцитів, але не є точно такими, як будь-який з...

Гістіоцитоз Фейсалабад — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно успадковується від обох батьків і може спричиняти втрату слуху, низький зріст та накопичення певних імунних клітин у тканинах, що призводить до...

Гістіоцитоїдна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серця, при якому серцевий м'яз збільшений і містить аномальні клітини, що нагадують гістіоцити (тип імунних клітин). Це може спричинити небезпечні серцеві ритми або раптову смерть.

Гістоплазмоз — рідкісна грибкова інфекція, спричинена вдиханням спор гриба Histoplasma capsulatum. Вона переважно вражає легені та може варіюватися від легких, грипоподібних симптомів до тяжкого захворювання, особливо в людей з ослабленим імунітетом.

Гістоцитоз із клітин Лангерганса (ГКЛ) — це рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини (так звані клітини Лангерганса) накопичуються в різних частинах тіла, утворюючи скупчення, які можуть пошкоджувати тканини.

Це рідкісний стан нирок, спричинений зміною мітохондріальної ДНК. Він призводить до низьких рівнів магнію та калію в крові, і нирки не реабсорбують ці мінерали належним чином.

Глаукома з дитячим початком — це рідкісне захворювання очей у дітей, при якому внутрішньоочний тиск занадто високий, що пошкоджує зоровий нерв і призводить до втрати зору, якщо не лікувати.

Глаукома з дитячим початком генетичного походження — це група рідкісних офтальмологічних захворювань, які мають спадковий характер. Вона спричиняє підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і призвести до втрати зору або сліпоти. Захворювання...

Це рідкісне очне захворювання, присутнє з народження, при якому рогівка (прозора передня частина ока) більша за норму, а кришталик всередині ока має аномальну форму (сферичну) або зміщений. Ці проблеми можуть блокувати відтік рідини всередині...

Глаукоматоциклітичний криз, також відомий як синдром Познера–Шлоссмана, — рідкісне захворювання очей, що спричиняє раптове тимчасове підвищення внутрішньоочного тиску разом із легким запаленням усередині ока. Зазвичай уражає лише одне око і, як правило, не призводить...

Глибокий дерматофітоз — це рідкісна грибкова інфекція, яка проникає глибоко в шкіру та тканини, іноді поширюючись на лімфатичні вузли або мозок. Вона може бути небезпечною для життя, особливо в людей з ослабленим імунітетом.

Гліальна пухлина — це тип пухлини головного мозку, яка починається з клітин, що називаються гліальними клітинами, які підтримують і захищають нервові клітини мозку. Ці пухлини можуть бути повільно зростаючими (низького ступеня злоякісності) або швидко...

Гліальна пухлина нейроепітеліальної тканини невідомого походження — це рідкісна пухлина головного мозку, що складається з клітин, які нагадують гліальні клітини (підтримуючі клітини мозку). Точний тип клітини, з якої вона походить, не може бути ідентифікований...

Глікогенова хвороба 1d — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином перетворювати депонований цукор (глікоген) на доступну енергію. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти в крові та...

Глікогенова хвороба типу Ia (також звана ГХ Ia або хвороба фон Гірке) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном, до глюкози. Це призводить до низького...

Глікогеноз типу 1b — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати запасну форму цукру, що називається глікогеном. Це призводить до низького рівня цукру в крові та інших проблем зі здоров’ям.

Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1 — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм накопичує та використовує енергію з цукру. Він може спричиняти низку симптомів, зокрема анемію (зниження рівня еритроцитів), проблеми...

Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфорилазакінази печінки та м'язів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує те, як організм зберігає та використовує цукор (глікоген). Це найлегша форма цього типу захворювання.

Глікогенова хвороба тип 1c — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти в крові...

Глікогенова хвороба, зумовлена дефіцитом фосфоглюкомутази, — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення запасного цукру (глікогену) до енергії, яку можна використати. Це призводить до низького рівня цукру в...

Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази A — це дуже рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру (глікогену) з метою отримання енергії. Це може спричинити руйнування еритроцитів (гемолітична анемія), проблеми з...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогендераншуючого ферменту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікоген. Це призводить до накопичення аномального глікогену, що переважно вражає печінку, м'язи,...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки — рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення запасів цукру (глікогену) в печінці. Це призводить до аномального накопичення глікогену, спричиняючи збільшення печінки та уповільнення росту...

Глікогеноз внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зберігання та використання цукру (глюкози) в організмі. У людей з цим станом виникають труднощі з підтриманням стабільного рівня цукру в крові, особливо коли...

Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, також відомий як хвороба Помпе, — це рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену, запасеної форми цукру. Це призводить до накопичення глікогену в...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену (запасна форма цукру). В результаті глікоген накопичується в м'язових клітинах, спричиняючи м'язову слабкість і проблеми з диханням. Пізня форма з'являється...

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової бета-енолази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення цукру з метою отримання енергії в м'язах. Це призводить до м'язового болю та труднощів під час...

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової глікогенфосфорилази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно розщеплювати глікоген (запасений цукор) у м'язах, що призводить до болю та пошкодження м'язів під час фізичних навантажень.

Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової фосфофруктокінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зберігання та використання цукру (глікогену) для отримання енергії в м'язах. Це може призводити до м'язової втоми та утруднення при фізичних навантаженнях, зазвичай...