Рідкісні захворювання

Синдром Стіклера 2 типу — це генетичне захворювання, яке уражує сполучну тканину, що підтримує суглоби, очі та вуха організму. Воно спричинене змінами в гені COL11A1.

Синдром Стіклера типу 1 — генетичне захворювання, що уражає сполучну тканину, яка підтримує суглоби, очі, вуха та обличчя організму. Воно спричинене змінами в гені COL2A1 і може призводити до проблем із зором, втрати слуху,...

Синдром Стіла — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Люди з цим захворюванням нижчі за середній зріст і мають проблеми з суглобами, такі як вивих стегна та ліктя, зрощення кісток...

Синдром Сторморкена-С'яастада-Лангслета — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.

Синдром Страатсма — рідкісне очне захворювання, наявне при народженні. Він включає три основні ознаки: ділянки сітківки, що мають білий, перистий вигляд (мієлінізовані нервові волокна), тяжку короткозорість (високу міопію) в тому самому оці та зниження...

Синдром Стромме — рідкісний вроджений стан, який вражає багато частин тіла. Характеризується малим розміром голови (мікроцефалія), аномаліями очей (наприклад, малі очі) та специфічним типом кишкової непрохідності, яка називається яблучно-шкіркова атрезія кишечника.

Синдром структурних вад серця та аномалій нирок — рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується як із проблемами серця (наприклад, отворами в серці або аномальними клапанами), так і з проблемами нирок (такими як відсутність...

Синдром структурної аномалії X-хромосоми — це група станів, спричинених змінами в структурі X-хромосоми, такими як відсутні, додаткові або перебудовані ділянки. Ці зміни можуть призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям, зокрема проблем із навчанням, повільного...

Синдром структурної аномалії Y-хромосоми — це група станів, спричинених змінами в структурі Y-хромосоми. Ці зміни можуть призводити до проблем із чоловічою фертильністю, зокрема до низької кількості сперматозоїдів або їх відсутності, низького зросту, а іноді...

Синдром структурної аномалії статевих хромосом — це група рідкісних станів, спричинених змінами в структурі X- або Y-хромосом. Ці зміни можуть включати відсутні ділянки, додаткові копії або перебудови. Симптоми дуже варіюються та можуть впливати на...

Синдром судом-сколіозу-макроцефалії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і тіло. Він спричиняє судоми, великий розмір голови, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба, та легкі або помірні труднощі навчання. Інші особливості включають...

Синдром Сусака — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує дрібні кровоносні судини в головному мозку, очах і внутрішньому вусі, спричиняючи закупорку, що може призвести до проблем з мисленням, зором і...

Це спадковий стан, який підвищує ризик розвитку певних видів раку, особливо меланоми (тип раку шкіри) та раку нирок. Він спричинений зміною в гені MITF, що робить його надмірно активним.

Синдром схильності до пухлин DICER1 — це генетичний стан, який підвищує ризик розвитку певних рідкісних пухлин, часто у дітей та молодих дорослих. Він спричинений зміною в гені DICER1, яка може успадковуватися від батьків.

Синдром схильності до рабдоїдних пухлин — це рідкісний генетичний стан, який значно підвищує ризик розвитку певних агресивних ракових захворювань, званих рабдоїдними пухлинами, зазвичай у ранньому дитинстві. Він спричинений зміною в гені SMARCB1 або SMARCA4,...

Синдром Схюрс-Хейджманс — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність (від легкої до помірної) та затримку розвитку, особливо мовлення та мови. Воно також може включати знижений м'язовий тонус у немовлят, судоми, неопущені яєчка у...

Синдром Такеноучі-Косаки — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький рівень тромбоцитів (що може призводити до легких синців або кровотеч), набряк рук і ніг (лімфедема)...

Синдром тарзально-карпального зрощення — це рідкісне захворювання, при якому певні кістки кистей і стоп зрощені з народження, що може обмежувати рухи та викликати біль.

Синдром тарзального перегину — рідкісна вроджена вада, за якої верхня повіка завертається всередину через неправильну форму хрящової пластинки (тарзуса). Це спричиняє тертя вій по оку, що призводить до подразнення, спазмів і потенційного ушкодження рогівки,...

Синдром Таттона-Брауна-Рамана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вищий за середній зріст, легкі або помірні труднощі в навчанні, розхитаність суглобів та незначні особливості обличчя, які стають більш помітними в підлітковому віці.

Синдром Таунса-Брокса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток різних частин тіла. Воно часто включає закритий анальний отвір (атрезія ануса), незвичайну форму вух, що може спричиняти втрату слуху, та аномалії великих пальців. Інші...

Синдром тауродонтії, відсутності зубів та рідкого волосся — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, волосся та інших тканин. Люди з цим синдромом мають збільшені пульпові камери зубів, відсутні зуби та тонке,...

Синдром Темпл — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно присутнє з народження і може викликати різноманітні симптоми, включаючи повільний ріст до і після народження, проблеми з годуванням, слабкий м'язовий...

Синдром Темпла — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене зміною в специфічній ділянці хромосоми 14, успадкованій від батька, що призводить до проблем з активацією або деактивацією певних генів.

Синдром Темпла — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю фрагмента ДНК у батьківській копії хромосоми 14. Це впливає на певні гени, які зазвичай активні лише з боку батька, що призводить до проблем росту та...

Синдром Темпла-Барайцера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, тяжкі порушення навчання, судоми, недорозвинені або відсутні нігті на великих пальцях рук і ніг, а також характерні риси обличчя.

Синдром Темпла — рідкісне генетичне захворювання, спричинене успадкуванням обох копій хромосоми 14 від матері. Він призводить до повільного росту до та після народження, м'язової гіпотонії, затримки моторних навичок, раннього статевого дозрівання, ожиріння, низького зросту...

Синдром Темтами — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, очей, обличчя та скелета. Воно присутнє з народження.

Синдром термінальної делеції 6q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки на кінці хромосоми 6. Це призводить до різноманітних симптомів, які можуть відрізнятися в різних людей.

Синдром термінальної кісткової дисплазії з пігментними дефектами — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і пігментацію шкіри. Переважно спричиняє проблеми з кистями та стопами, такі як короткі або викривлені пальці, а також...