Клінічне визначення
Синдром структурної аномалії Y-хромосоми — це група станів, спричинених змінами в структурі Y-хромосоми. Ці зміни можуть призводити до проблем із чоловічою фертильністю, зокрема до низької кількості сперматозоїдів або їх відсутності, низького зросту, а іноді й до відмінностей у розвитку статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко. Поширені ознаки включають безпліддя через низьку кількість або відсутність сперматозоїдів, низький зріст, а в деяких випадках неоднозначні статеві органи або інші відмінності статевого розвитку. У деяких осіб можуть бути відсутні очевидні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, яке досліджує структуру Y-хромосоми. Також може проводитися аналіз сперми для перевірки кількості сперматозоїдів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Щодо безпліддя варіанти включають допоміжні репродуктивні технології, такі як ЕКЗ із вилученням сперматозоїдів. Гормональна терапія може використовуватися для проблем із ростом або розвитком. Хірургічне втручання може коригувати відмінності статевих органів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Кляйнфельтера (XXY), синдром Тернера (XO) та інші анеуплоїдії статевих хромосом. Вони також спричиняють безпліддя, низький зріст або відмінності розвитку.
