Клінічне визначення
Це спадковий стан, який підвищує ризик розвитку певних видів раку, особливо меланоми (тип раку шкіри) та раку нирок. Він спричинений зміною в гені MITF, що робить його надмірно активним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають багато родимок, які можуть бути більшими за звичайні. Вони мають підвищений ризик розвитку меланоми, включаючи типи, які не мають темного кольору (амеланотичні) або швидко ростуть (нодулярні). Також можливий розвиток множинних меланом протягом життя. У деяких осіб може розвинутися рак нирок або рак підшлункової залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на особистому або сімейному анамнезі меланоми, раку нирок або раку підшлункової залози, а також на генетичному тестуванні, яке виявляє специфічну мутацію в гені MITF.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на регулярних оглядах шкіри та моніторингу родимок для раннього виявлення меланоми. Якщо рак розвивається, можуть застосовуватися стандартні методи лікування, такі як хірургія, імунотерапія або таргетна терапія. Для раку нирок лікування може включати хірургію або інші методи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром сімейної атипової родимки та меланоми (FAMMM), синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (мутації BRCA) та інші генетичні синдроми, що підвищують ризик меланоми або раку нирок.
