Рідкісні захворювання

Синдром Сміта-Магеніса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи проблеми з навчанням, поведінкові розлади та труднощі зі сном. У людей із цим синдромом часто є характерні риси обличчя, а також можуть...

Синдром Сміта-Файнмена-Майєрса — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, низький зріст, а іноді й поведінкові розлади, такі як гіперактивність або агресивність.

Синдром Снеддона — рідкісний стан, що спричиняє утворення згустків крові в дрібних судинах, що призводить до симптомів, схожих на інсульт, та характерного шкірного висипу, який називається ліведо рацемоза (livedo racemosa) і виглядає як фіолетовий...

Синдром солітарної виразки прямої кишки (ССВПК) — рідкісний стан, при якому у прямій кишці утворюється виразка, часто внаслідок напруження під час дефекації. Це може призвести до кровотечі, болю та інших симптомів.

Синдром Сотоса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє в дітей швидший, ніж зазвичай, ріст, збільшений розмір голови та часто труднощі в навчанні. Люди із синдромом Сотоса також зазвичай мають характерні риси обличчя.

Синдром спадкового змішаного поліпозу (HMPS) — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє множинні типи поліпів (розростань) у товстій кишці. Ці поліпи можуть бути різних видів, і без лікування вони підвищують ризик розвитку колоректального раку.

Синдром спадкового множинного кальцинозу артерій та суглобів — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє накопичення кальцію в артеріях ніг та в суглобах пальців, зап'ясть, щиколоток і стоп. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна...

Синдром спадкового фіброзуючого пойкілодерми-контрактур сухожиль-міопатії-легеневої фіброзу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, м'язи, сухожилля та легені. Воно викликає зміни шкіри (пойкілодермію), м'язову слабкість, скутість суглобів та прогресуюче рубцювання легень.

Синдром спадкової персистенції фетального гемоглобіну з серпоподібноклітинною хворобою — це рідкісне генетичне захворювання крові. Люди з цим станом мають як ознаку серпоподібноклітинної хвороби, так і генетичну зміну, яка підтримує активність фетального гемоглобіну (HbF) у...

Синдром спадкової персистенції фетального гемоглобіну та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і довічну наявність фетального гемоглобіну (типу гемоглобіну, який у нормі виявляють лише в новонароджених).

Синдром спадкової схильності до гематологічних злоякісних новоутворень, пов'язаний з DDX41, — це рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку раку крові, зазвичай у дорослому віці. Найпоширенішими видами раку є мієлодиспластичний синдром (МДС) та гостра...

Це група спадкових станів, при яких людина має зміну гена, що значно підвищує ризик виникнення пухлин у головному мозку, спинному мозку або нервах. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними, часто з'являються в молодому...

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю двох дефектних копій гена BRCA2. Воно підвищує ризик розвитку кількох типів раку, особливо у дітей, і пов'язане з формою анемії Фанконі (розлад кісткового мозку).

Синдроми спадкової схильності до раку нирки — це генетичні стани, що передаються в сім'ях, які значно підвищують ризик розвитку раку нирки, часто в молодшому віці, в обох нирках або в декількох місцях. Ці синдроми...

Синдром спастичного парапарезу, катаракти та затримки мовлення — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє певні жири. Він спричиняє м’язову скутість у ногах, катаракту (помутніння кришталиків очей) від народження або в...

Синдром спастичної параплегії та хвороби Педжета кісток — надзвичайно рідкісний стан, що поєднує дві основні ознаки: повільно прогресуючу скутість і слабкість у ногах (спастична параплегія) та захворювання кісток, відоме як хвороба Педжета, яке спричиняє...

Синдром спастичної параплегії, атрофії зорового нерва та нейропатії — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу м'язову скутість і слабкість (спастичну параплегію), що починається в дитинстві, разом із втратою зору внаслідок...

Синдром спастичної параплегії, епілепсії та інтелектуальної недостатності — це рідкісне захворювання головного мозку, що спричиняє м'язову скутість у ногах, судоми та проблеми з навчанням. Також може впливати на мовлення, рівновагу та структуру мозку.

Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Він спричиняє м'язову скутість і слабкість у ногах, інтелектуальну недостатність, швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) та ожиріння.

Синдром спинномозкової грижі-гіпоспадії — це рідкісне захворювання, яке виникає під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Воно включає два основні порушення: тип спинномозкової грижі (розщеплення хребта) у попереково-крижовому відділі та вроджений дефект, при якому отвір уретри...

Синдром спігелієвої грижі та крипторхізму — це рідкісна вроджена вада, при якій у хлопчика народжується грижа (отвір у стінці живота) та одне або обидва яєчка, які не опустилися в мошонку. Яєчко часто знаходиться всередині...

Синдром спінальної м'язової атрофії, мальформації Денді-Уокера та катаракти — рідкісний стан, який уражає нервову систему, структуру мозку та очі. Він проявляється м'язовою слабкістю, специфічною вадою розвитку мозку та катарактою.

Рідкісний генетичний розлад, що впливає на ріст кісток, слух, зір і розвиток мозку. Він спричиняє низький зріст, приглухуватість, інтелектуальну недостатність і тяжку форму втрати зору з народження.

Синдром спондилометафізарної дисплазії та дистрофії рогівки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст із дуже короткими руками й ногами, вузьку грудну клітку, аномалії хребта...

Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає ріст кісток і зір. Воно спричиняє аномальний розвиток хребта та довгих кісток, що призводить до низького зросту, і прогресуючу втрату зору внаслідок...

Синдром стеатоцистоми множинної з натальними зубами — це рідкісний стан, при якому людина має багато дрібних, безпечних кіст на шкірі (стеатоцистоми) і народжується з одним або кількома зубами, які вже присутні при народженні (натальні...

Синдром стегново-лицевий — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток стегнових кісток (стегон) та обличчя. Стегнові кістки можуть бути відсутніми або недорозвиненими, а обличчя має характерні риси.

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) — рідкісна, але серйозна шкірна реакція, зазвичай спричинена певними лікарськими засобами. Вона призводить до відшарування верхнього шару шкіри від нижніх шарів, уражаючи менше 10% площі поверхні тіла, а також слизові оболонки...

Синдром Стівенса-Джонсона/токсичний епідермальний некроліз, перехресний синдром — це тяжка шкірна реакція, часто спричинена певними лікарськими засобами, при якій верхній шар шкіри відшаровується від нижніх шарів. При цій перехресній формі уражається від 10% до 29%...

Синдром Стіклера — рідкісний генетичний розлад, який вражає сполучну тканину, призводячи до проблем із очима, вухами, обличчям і суглобами. Існують два основних типи, які різняться за зовнішнім виглядом желеподібної речовини всередині ока (склоподібного тіла).