Клінічне визначення
Синдром Стіла — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Люди з цим захворюванням нижчі за середній зріст і мають проблеми з суглобами, такі як вивих стегна та ліктя, зрощення кісток зап'ястя, викривлення хребта та деформації стоп. Вони також можуть мати характерні риси обличчя та втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 40 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають низький зріст, вивих стегна (часто з обох сторін), вивих головки променевої кістки в лікті, зрощення певних кісток зап'ястя, сколіоз (викривлення хребта), високий звід стопи (pes cavus) та нестабільність шийних хребців (атлантоаксіальний підвивих). Риси обличчя можуть включати широке чоло, широку перенісся, широко розставлені очі та трохи недорозвинену середню частину обличчя. Деякі діти також мають втрату слуху на обидва вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, рентгенографії для виявлення аномалій кісток і суглобів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені COL27A1. Також можуть проводитися тести слуху.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вивиху стегна або ліктя, ортези або хірургічне лікування сколіозу, фізичну терапію та слухові апарати для втрати слуху. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ларсена, синдром Елерса-Данлоса та інші скелетні дисплазії. Вони також спричиняють вивихи суглобів і проблеми з кістками, але мають інші генетичні причини та додаткові особливості.
