Клінічне визначення
Синдром структурної аномалії X-хромосоми — це група станів, спричинених змінами в структурі X-хромосоми, такими як відсутні, додаткові або перебудовані ділянки. Ці зміни можуть призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям, зокрема проблем із навчанням, повільного росту, вроджених вад розвитку і, у жінок, можливих проблем з яєчниками або ознак, подібних до синдрому Тернера. Конкретні симптоми залежать від точної генетичної зміни та від того, як X-хромосома інактивується в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом можуть бути інтелектуальна недостатність, затримки розвитку, проблеми з ростом (надто повільний або надто швидкий) і вроджені вади розвитку, що уражають різні частини тіла. У жінок можуть бути дисфункція яєчників або ознаки, подібні до тих, що спостерігаються при синдромі Тернера, як-от низький зріст або крилоподібна шия. Вираженість і поєднання симптомів широко варіюють.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікроматричний аналіз, які можуть виявити структурні зміни X-хромосоми. Іноді використовують додаткові тести, як-от FISH або секвенування ДНК, для виявлення специфічних змін. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних ознак і затримок розвитку.
Лікування та терапія
Немає лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапії для затримок розвитку, терапію гормоном росту для проблем із ростом, замісну гормональну терапію при дисфункції яєчників і хірургічне втручання при вроджених вадах розвитку. Регулярні огляди командою фахівців важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Тернера (у жінок), синдром Клайнфельтера (у чоловіків) та інші хромосомні розлади, як-от синдром Дауна або синдром делеції 22q11.2. Конкретні результати генетичних тестів допомагають відрізнити ці стани.
