Клінічне визначення
Синдром Сторморкена-С'яастада-Лангслета — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла. Успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть виникати проблеми зі згортанням крові (через аномальні тромбоцити), відсутність селезінки, малі зіниці (міоз), м'язова слабкість або втома, мігрень, труднощі з читанням (дислексія) та суха луската шкіра (іхтіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія тромбоцитів HP:0001872Дуже часто (99-80%)
-
Аспленія HP:0001746Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Аналізи крові можуть виявити порушення функції тромбоцитів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: застосування ліків від мігрені, фізична терапія для м'язової втоми, догляд за шкірою при іхтіозі. Проблеми зі згортанням крові можуть вимагати спеціальних запобіжних заходів під час операцій або травм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші розлади тромбоцитів, синдроми аспленії та захворювання, що спричиняють м'язову слабкість або іхтіоз.
