Синдром Стромме

У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

Немовлята з синдромом Стромме часто мають малу голову, малі очі та непрохідність кишечника, яка потребує хірургічного втручання незабаром після народження. У деяких можуть бути виразні риси обличчя, такі як вузький лоб, широко розставлені очі, низько посаджені вуха, широкий ніс, довга борозна між носом і верхньою губою, мала щелепа та великий рот. Вони також можуть мати затримку моторних навичок та інтелектуального розвитку. Інші можливі проблеми включають вади серця, аномалії мозку, недорозвинення нирок, набряк ніг та низький рівень тромбоцитів. У деяких випадках кишкова непрохідність або мала голова можуть бути відсутні, а тяжкі випадки можуть загрожувати життю.

Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як УЗД або МРТ) та генетичному тестуванні для підтвердження змін у гені CENPF. Лікарі також можуть проводити рентгенографію або інші тести для виявлення кишкової непрохідності та інших аномалій органів.

Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення кишкової непрохідності, терапію для затримки розвитку та моніторинг серцевих, ниркових або інших проблем. Не існує лікування, і догляд є підтримуючим та індивідуальним.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з мікроцефалією, аномаліями очей та атрезією кишечника, такі як синдром Фейнгольда, синдром Адамса-Олівера та деякі хромосомні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Стромме від цих станів.