Клінічне визначення
Синдром схильності до пухлин DICER1 — це генетичний стан, який підвищує ризик розвитку певних рідкісних пухлин, часто у дітей та молодих дорослих. Він спричинений зміною в гені DICER1, яка може успадковуватися від батьків.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, середньорічна захворюваність становить 0,007 на 1 000 000, діапазон захворюваності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть розвивати пухлини в різних частинах тіла, включаючи легені (плевро-легенева бластома), яєчники (пухлина з клітин Сертолі-Лейдіга), нирки (кістозна нефрома), щитоподібну залозу (вузли або рак), ніс (назальна хондро-мезенхімальна гамартома) та м'язи (ембріональна рабдоміосаркома). Ці пухлини часто з'являються в молодому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені DICER1. Якщо у людини є пухлина, пов'язана з цим синдромом, тестування може підтвердити стан. Члени сім'ї також можуть бути протестовані, якщо мутація виявлена.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та локалізації пухлини. Воно може включати хірургічне видалення пухлини, хіміотерапію або променеву терапію. Важливим є регулярне спостереження для раннього виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні пухлини, включають інші генетичні синдроми, такі як синдром Лі-Фраумені, синдром Беквіта-Відемана та сімейний аденоматозний поліпоз. Однак специфічні типи пухлин та генетичне тестування допомагають відрізнити синдром DICER1.
