Рідкісні захворювання

Синдром триплоїдії — це рідкісний генетичний стан, при якому дитина має додатковий набір хромосом, що призводить до 69 хромосом замість звичайних 46. Це спричиняє серйозні проблеми росту та численні вроджені вади, і більшість дітей...

Синдром трисомії 10p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією частини короткого плеча хромосоми 10. Цей додатковий генетичний матеріал призводить до інтелектуальної недостатності та різних вроджених вад.

Синдром трисомії 12p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в кожній клітині присутня додаткова частина хромосоми 12. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє низку фізичних та розвиткових проблем.

Синдром трисомії 13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 13. Воно призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності та численних вроджених вад, включаючи аномалії головного мозку, малий розмір голови, малі очі, дефекти...

Синдром трисомії 17p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії частини хромосоми 17. Це призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Трисомія 18, також відома як синдром Едвардса, — це рідкісний генетичний стан, при якому дитина має додаткову копію хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, повільний ріст і численні вроджені вади,...

Синдром трисомії 18p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія короткого плеча хромосоми 18. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які значно варіюються від людини до людини.

Синдром трисомії 1q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії сегмента хромосоми 1. Це призводить до широкого спектру симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром трисомії 20p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії фрагмента хромосоми 20. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Трисомія 4p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія частини короткого плеча хромосоми 4. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи затримку росту, затримку розвитку та характерні риси обличчя.

Синдром трисомії 5p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії частини короткого плеча хромосоми 5. Воно може призводити до великої голови, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Трисомія 8p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія частини короткого плеча хромосоми 8. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, від легких проблем з навчанням до більш серйозних затримок розвитку та...

Синдром трисомії 8q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додаткову копію сегмента довгого плеча хромосоми 8. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку фізичних та розвиткових проблем.

Трисомія 9p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія частини хромосоми 9 (короткого плеча). Це може спричинити ряд фізичних та розвиткових відмінностей.

Синдром трисомії X — це рідкісний генетичний стан, при якому жінка має додаткову X-хромосому. Це може спричинити низку симптомів, включаючи затримку розвитку, високий зріст та певні фізичні особливості, але тяжкість варіюється в широких межах.

Синдром трифалангових великих пальців-брахіектродактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кистей і стоп. Воно спричиняє додаткові пальці на руках або ногах, зрощення пальців, а також незвичайну форму або відсутність нігтів.

Синдром трифалангового великого пальця-полісиндактилії — це рідкісне вроджене захворювання, що вражає кисті та стопи. Воно характеризується наявністю великого пальця з трьома кістками замість звичайних двох, а також додатковими пальцями на руках або ногах, деякі...

Синдром трихомегалії, пігментної дегенерації сітківки та карликовості, також відомий як синдром Олівера-МакФарлейна, — це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст волосся, зір, ріст і розвиток.

Синдром Трічера-Коллінза — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Воно присутнє від народження і може спричиняти характерні риси обличчя, втрату слуху та проблеми з диханням, але інтелект зазвичай...

Синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки — це рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає низький рівень тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) та відсутність або недорозвинення кісток передпліччя (променевих кісток) на обох...

Синдром тубулоінтерстиціального нефриту та увеїту (ТІНУ) — рідкісний стан, що уражує нирки та очі. Він спричиняє запалення ниркових канальців (дрібних трубочок, які фільтрують відходи) та увеального тракту (середньої оболонки ока).

Синдром Туретта — це захворювання головного мозку, яке змушує людину робити раптові повторювані рухи або видавати звуки, які називаються тиками. Ці тики з'являються до 18 років і тривають понад рік. Люди часто відчувають сильний...

Синдром Турко без поліпозу — рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку колоректального раку та різновиду пухлини головного мозку, що називається гліобластома мультиформна. Він спричинений змінами в генах, які в нормі допомагають репарації ДНК,...

Синдром Турко з поліпозом — рідкісний спадковий стан, за якого в людини є як численні поліпи в товстій кишці, так і пухлина головного мозку. Він спричинений змінами в певних генах, які можуть передаватися у...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і тіло, спричиняючи тяжкі інтелектуальні та фізичні порушення, втрату слуху та проблеми з рухом.

Це дуже рідкісний стан, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє ранню недостатність кісткового мозку, що призводить до низького рівня клітин крові. Також спричиняє тяжку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і проблеми з головним мозком...

Синдром тяжкого дерматиту, множинних алергій та метаболічного виснаження — це рідкісний генетичний шкірний розлад, який присутній від народження. Він спричиняє почервоніння, лущення та потовщення шкіри, тяжкі алергії на багато продуктів харчування, а також проблеми...

Синдром тяжкого латерального викривлення великогомілкової кістки - низький зріст - легка крилоподібна лопатка - легкий лицьовий дизморфізм - це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє значне випинання гомілкової кістки назовні,...

Синдром тяжкого ожиріння та інсулінорезистентності з раннім початком, спричинений дефіцитом SH2B1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до тяжкого ожиріння, що починається в ранньому дитинстві, разом із постійним відчуттям голоду, проблемами з інсуліном...

Це рідкісний генетичний стан, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє тяжкі порушення навчання та розвитку, характерні риси обличчя та аномалії головного мозку, нирок і серця.