Клінічне визначення
Синдром Страатсма — рідкісне очне захворювання, наявне при народженні. Він включає три основні ознаки: ділянки сітківки, що мають білий, перистий вигляд (мієлінізовані нервові волокна), тяжку короткозорість (високу міопію) в тому самому оці та зниження зору (амбліопію), яке не можна виправити окулярами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Страатсма зазвичай мають поганий зір в одному або обох очах з раннього віку. Уражене око зовні може виглядати нормальним, але офтальмологічний огляд виявляє білі перисті плями на сітківці та дуже високий ступінь короткозорості. Мозок може почати ігнорувати сигнали від слабшого ока, що призводить до амбліопії («ледачого ока»).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Офтальмолог розширює зіниці, щоб оглянути сітківку та виявити мієлінізовані нервові волокна. Також вимірюють рефракційну похибку ока для підтвердження високої міопії. Тести гостроти зору допомагають оцінити амбліопію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію амбліопії та виправлення короткозорості. Воно може включати окуляри за рецептом або контактні лінзи для корекції міопії, а також оклюзію (заклеювання) або краплі атропіну для сильнішого ока, щоб змусити мозок використовувати слабше око. Раннє втручання важливе для покращення зорових результатів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ретинопатію недоношених, персистуючу фетальну васкуляризацію та інші причини мієлінізації сітківки або високої міопії. Ретельний офтальмологічний огляд допомагає відрізнити синдром Страатсма від них.
