Рідкісні захворювання

Синдром сингнатії та розщілини піднебіння — це рідкісний вроджений стан, при якому верхня та нижня щелепи зрощені разом (сингнатія), а в піднебінні є отвір (розщілина піднебіння). Часто супроводжується іншими відмінностями обличчя та голови, такими...

Синдром синдактилії-ністагмусу внаслідок мікродуплікації 2q31.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 2. Воно призводить до зрощення пальців (особливо між третім і четвертим пальцями) та мимовільних рухів очей (ністагму).

Синдром синдактилії-телекантусу-аногенітальних та ниркових вад — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає зрощення пальців ніг, широко розставлені очі, широкий кінчик носа та вади сечовидільної, статевої та анальної ділянок.

Синдром синіх гумових пухирів — рідкісний стан, при якому аномальні кровоносні судини (венозні мальформації) утворюються в шкірі та внутрішніх органах, що часто призводить до кровотечі та анемії.

Синдром синьої пелюшки — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує обробку в організмі амінокислоти триптофану — будівельного блоку білка. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, які забарвлюють сечу в синій колір, спричиняючи синю пляму...

Синдром системного капілярного витоку (ССКВ) — це рідкісний і серйозний стан, при якому дрібні кровоносні судини (капіляри) раптово стають проникними, дозволяючи рідині виходити в навколишні тканини. Це призводить до падіння артеріального тиску, набряків та...

Синдром Сільвера-Рассела — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поганий ріст до й після народження, а також труднощі з годуванням і характерні риси обличчя.

Синдром Сільвера-Рассела внаслідок дефекту імпринтингу 11p15 — це генетичне захворювання, яке спричиняє поганий ріст до та після народження, велику голову порівняно з тілом, виступаюче чоло, асиметрію тіла (одна сторона більша за іншу) та проблеми...

Синдром Сільвера-Рассела внаслідок материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст. Воно виникає, коли дитина успадковує обидві копії хромосоми 11 від матері замість однієї від кожного з батьків....

Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 11p15 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поганий ріст до та після народження, більший за типовий розмір голови, виступаюче чоло, асиметрію тіла (одна сторона більша за іншу) та проблеми...

Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 7p11.2p13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 7. Воно призводить до поганого росту до та після народження, голови, яка є великою порівняно з тілом,...

Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7, є рідкісним генетичним захворюванням, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 7 від матері та жодної від батька. Це спричиняє повільний ріст до і після народження,...

Синдром Сільвера-Рассела, спричинений точковою мутацією, — це рідкісний генетичний стан, який викликає поганий ріст до і після народження, голову, яка є великою порівняно з тілом, відмінності в розмірі між лівою та правою сторонами тіла,...

Синдром сімейної атипової множинної невусної меланоми (FAMMM) — це спадковий стан, який спричиняє появу багатьох незвичайних невусів (часто понад 50) і підвищує ризик розвитку меланоми, різновиду раку шкіри. Деякі люди з цим синдромом також...

Синдром сімейної омфалоцеле з лицевим дисморфізмом — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає омфалоцеле (вроджений дефект, при якому кишечник або інші органи дитини виступають через пупок) та характерні...

Синдром сімейної передчасної фази сну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому люди відчувають сонливість дуже рано ввечері та прокидаються дуже рано вранці. Це відбувається через те, що їхні внутрішні біологічні годинники працюють за...

Синдром сімейної скафоцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки черепа зростаються занадто рано, що призводить до довгої та вузької форми голови. Також можуть виникати проблеми з навчанням та характерні риси обличчя. Цей...

Синдром сімейної скафоцефалії, тип Макгілліврея — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому кістки черепа зростаються занадто рано, що спричиняє довгу, вузьку форму голови (скафоцефалію), великий розмір голови (макроцефалію), рецесію верхньої щелепи (максилярну...

Синдром сімейної суглобової гіпермобільності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє слабкість зв'язок, що призводить до частих вивихів великих суглобів, таких як стегно, плече, лікоть або колінна чашечка. Люди з цим станом часто мають...

Це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку ротоглотки (рак горла та рота). Також характеризується видимими розширеними кровоносними судинами на шкірі (телеангіектазії), легкими стоматологічними та нігтьовими проблемами, а також вогнищевим випадінням волосся на...

Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє надмірний ріст до і після народження, характерні риси обличчя, різні вроджені вади, збільшення органів та підвищений ризик розвитку певних пухлин.

Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно пов'язане зі змінами в гені OFD1 і уражає переважно осіб чоловічої статі.

Синдром сірих тромбоцитів — рідкісний спадковий геморагічний розлад, за якого в тромбоцитах (клітинах крові, що допомагають зупиняти кровотечу) відсутні певні гранули, через що під мікроскопом вони виглядають сірими. Це призводить до легкого утворення синців...

Синдром скелетної дисплазії, епілепсії та низького зросту — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на ріст кісток, викликає судоми та призводить до низького зросту. Також включає зміни в мозку та інтелектуальну недостатність.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, проблеми з імунною системою (особливо з Т-клітинами) та аномальний ріст кісток (скелетна дисплазія).

Рідкісний стан, при якому хромосоми людини мають множинні зміни, такі як обмін, перевертання, копіювання або втрата фрагментів. Ці зміни включають щонайменше три розриви на двох або більше хромосомах. Деякі люди з цим станом можуть...

Синдром Скотта — це вроджений надзвичайно рідкісний геморагічний розлад. Він зумовлений тим, що тромбоцити (різновид клітин крові, які допомагають крові згортатися) не функціонують належним чином, щоб сприяти згортанню крові.

Синдром сліпоти-сколіозу-арахнодактилії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу втрату зору, викривлення хребта (сколіоз) та надзвичайно довгі та тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія).

Синдром слухової нейропатії та оптичної атрофії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє втрату слуху та зору, зазвичай починаючись у дитинстві або підлітковому віці.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (СЛО) — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє вроджені вади, інтелектуальну недостатність і поведінкові проблеми.