Клінічне визначення
Синдром схильності до рабдоїдних пухлин — це рідкісний генетичний стан, який значно підвищує ризик розвитку певних агресивних ракових захворювань, званих рабдоїдними пухлинами, зазвичай у ранньому дитинстві. Він спричинений зміною в гені SMARCB1 або SMARCA4, яка успадковується в сім'ях.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімей.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають пухлини в мозку (атипові тератоїдні/рабдоїдні пухлини) або в нирках чи інших м'яких тканинах. Симптоми залежать від розташування пухлини, але можуть включати головний біль, блювання, проблеми з рівновагою або ущільнення в животі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром шляхом виявлення зміни в гені SMARCB1 або SMARCA4 за допомогою аналізу крові. Якщо у дитини є рабдоїдна пухлина, генетичне тестування може підтвердити синдром. Для виявлення пухлин використовують візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на самих пухлинах і може включати хірургічне втручання, хіміотерапію та променеву терапію. Оскільки синдром підвищує ризик множинних пухлин, важливі регулярні огляди та візуалізація для раннього виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Лі-Фраумені, нейрофіброматоз 1 типу та інші генетичні синдроми, що підвищують ризик раку. Однак специфічний тип пухлини та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
