Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою відсутньою ділянкою хромосоми 15. Воно може призвести до розщеплення піднебіння, вроджених вад серця та інтелектуальної недостатності.

Синдром розщепленого піднебіння з латеральними синехіями — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає розщеплене піднебіння (отвір у даху рота) та тканинні тяжі, які з'єднують дах рота з дном рота. Вважається, що цей...

Синдром розщепленого піднебіння-фіксації стремінця-олігодонтії — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає розщеплення м'якої частини піднебіння, відсутність зубів, втрату слуху через фіксовану кісточку у вусі та певні аномалії кісток стопи та кисті.

Синдром розщепленого піднебіння, великих вух та малої голови — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Характеризується розщепленим піднебінням (отвором у даху рота), великими вухами, що стирчать, меншою за норму головою (мікроцефалією) та низьким...

Синдром розщепленого піднебіння, низького зросту та аномалій хребців — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Характеризується поєднанням розщепленого піднебіння (отвору в даху рота), низького зросту, аномалій хребта (хребців), характерних рис обличчя та інтелектуальної...

Синдром розщепленої кисті, розщепленої стопи та глухоти — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кисті, стопи та слух. У людей із цим синдромом можуть бути відсутні пальці рук або ніг, зрощені пальці або розщеплення...

Синдром розщепленої стопи та мезоаксіальної полідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає кінцівки. Воно проявляється розщепленням або щілиною в стопі (часто називають «клешня омара»), додатковими пальцями в середині стопи, проблемами з нігтями...

Синдром розщілини губи та піднебіння - краніофаціальної дизморфії - вродженої вади серця - втрати слуху — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання вроджених вад, включаючи розщілину верхньої губи та/або піднебіння (розщілина губи/піднебіння), характерні...

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене зміною гена MEIS2. Зазвичай воно включає розщілину піднебіння (отвір у твердому піднебінні), вроджені вади серця та певний рівень інтелектуальної недостатності.

Синдром Ройфмана — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему та розвиток кісток. Він спричиняє повільний ріст до і після народження, проблеми із зором, малу голову, труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.

Синдром роландичної епілепсії з диспраксією мовлення — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє судоми та проблеми з мовленням. Мовленнєві порушення можуть варіювати від легких труднощів чіткої вимови до тяжких затримок мови або втрати мовлення....

Синдром роландичної епілепсії, пароксизмальної дистонії, спричиненої фізичним навантаженням, та судоми писаря — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє судоми та проблеми з рухами. Він починається в дитинстві, судоми зазвичай зникають з віком. Проблеми з...

Синдром Романо-Варда — це генетичне захворювання серця, яке впливає на електричну систему серця, спричиняючи триваліший, ніж зазвичай, час перезарядки між скороченнями. Це може призвести до небезпечних серцевих ритмів та непритомності.

Синдром Ромбо — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та кровоносні судини. У людей із цим станом спостерігається стоншення шкіри з червоподібним виглядом, дрібні білі горбки (міліуми), рідке волосся, доброякісні пухлини шкіри...

Синдром Ротмунда-Томсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується характерним висипом на шкірі, низьким зростом, рідким волоссям, катарактою в дитячому віці, аномаліями кісток та підвищеним ризиком деяких видів раку.

Синдром Ротмунда-Томсона 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє характерний червоний плямистий висип на обличчі, низький зріст, тонке волосся, відсутні або рідкісні брови та вії, проблеми з кістками з народження та підвищений...

Синдром Ротмунда-Томсона типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає шкіру, волосся, очі та ріст. Це підтип синдрому Ротмунда-Томсона.

Синдром Ротмунда-Томсона, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, кістки та ріст. Воно спричинене змінами в гені ANAPC1 і успадковується в родинах, коли обидва батьки є носіями генетичної зміни.

Синдром Ротмунда-Томсона типу 4 — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке проявляється в грудному віці. Воно спричиняє зміни кольору шкіри, витончення шкіри та видимі кровоносні судини. У людей із цим станом часто спостерігається низький зріст,...

Синдром Ротора — це нешкідливе спадкове захворювання печінки, яке спричиняє підвищення рівня білірубіну в крові, що призводить до жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей). Сама печінка є нормальною.

Синдром Роуелла — рідкісне автоімунне захворювання, за якого імунна система організму помилково атакує власні тканини. Він поєднує ознаки вовчака (хронічного запального захворювання) зі шкірною реакцією, що нагадує багатоформну еритему (тип висипу, який часто спричинюють...

Синдром Рубінштейна-Тейбі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження та спричиняє характерні риси обличчя, широкі великі пальці кистей і стоп, низький зріст, інтелектуальну недостатність і певні особливості поведінки.

Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300 — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в гені EP300, що призводить до характерних рис обличчя, широких великих пальців рук і ніг, інтелектуальної недостатності,...

Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Ця втрачена ділянка включає ген CREBBP, який важливий для нормального розвитку. Захворювання призводить до характерних рис обличчя, широких...

Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP, — це генетичне захворювання, яке присутнє від народження і впливає на розвиток. Воно викликане змінами в гені CREBBP. У людей з цим синдромом спостерігаються характерні риси обличчя,...

Синдром Рувалькаби — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на фізичний розвиток і ріст. Характеризується малою головою, характерними рисами обличчя, низьким зростом, аномаліями грудної клітки, недорозвиненими статевими органами, скелетними проблемами, а також затримкою інтелектуального та...

Синдром Рудігера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, характерні риси обличчя та аномалії кісток, такі як низький зріст і короткі пальці.

Синдром Русі-Леві — рідкісне спадкове нервове захворювання, що впливає на рух і чутливість. Воно передається від батьків до дітей і зазвичай починається в дитинстві або ранньому віці.

Синдром Саглікера — рідкісне захворювання кісток, що виникає у людей з тривалою нирковою недостатністю. Воно спричинене неправильним лікуванням захворювання нирок на ранніх стадіях, що призводить до високого рівня паратгормону через порушення обміну фосфору, вітаміну...

Синдром Саджада-Сакаті — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та рівень кальцію в організмі. Найчастіше зустрічається в країнах Близького Сходу та Аравійського півострова.