Рідкісні захворювання

Синдром ранньої спастичної атаксії з міоклонічною епілепсією та нейропатією — це рідкісний генетичний розлад, який починається в дитинстві. Він вражає рухи, координацію та нервову систему, спричиняючи м'язову скутість, проблеми з рівновагою та ходьбою, судоми...

Синдром Раппа-Ходжкіна — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів, зубів і потових залоз. Воно спричинене змінами в гені TP63 і належить до групи споріднених розладів.

Синдром раптової дитячої смерті (СРДС) — це раптова, неочікувана смерть зовні здорової дитини віком до 1 року, яка залишається нез'ясованою навіть після ретельного розслідування, включаючи автопсію, огляд місця смерті та вивчення медичної історії дитини.

Синдром раптової смерті немовляти з дизгенезією яєчок (SIDDT) — рідкісний летальний стан у хлопчиків, при якому яєчка розвиваються неправильно, що призводить до раптової смерті незабаром після народження.

Синдром Рауха–Штайндля — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку низькорослість, що починається ще до народження, малий розмір голови, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя (такі як виступаючий ніс, тонкі губи та мала нижня щелепа) і...

Синдром Ревеша — це дуже рідкісна та важка форма вродженого дискератозу (ДК), яка починається в ранньому дитинстві. Включає типові ознаки ДК, такі як зміни кольору шкіри, проблеми з нігтями, білі плями в роті, високий...

Синдром регресії яєчок (СРЯ) — рідкісний стан, за якого одне або обидва яєчка не розвиваються нормально до народження. У деяких випадках тканина яєчка може бути частково або повністю відсутня. Зовнішній вигляд дитини може варіювати...

Синдром резистентності до естрогенів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може реагувати на естроген, ключовий гормон. Це призводить до високого рівня естрогену та інших гормонів у крові.

Синдром резистентності до тиреотропін-рилізинг-гормону (ТРГ) — рідкісний стан, наявний від народження, за якого гіпофіз не реагує належно на ТРГ, гормон, який зазвичай стимулює вивільнення тиреотропного гормону (ТТГ). Це призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів,...

Синдром Рейнольдса — рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує власні тканини. Він поєднує дві патології: первинний біліарний цироз, який ушкоджує жовчні протоки в печінці, та обмежену шкірну системну склеродермію, що спричиняє...

Синдром Ренпеннінга — це генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, менший за середній розмір голови (мікроцефалія), надмірну худорлявість та помірно низький зріст.

Респіраторний бронхіоліт-інтерстиціальна хвороба легень (РБ-ІХЛ) — це легке захворювання легень, яке уражає курців цигарок. Воно спричиняє запалення дрібних дихальних шляхів і легеневої тканини, що призводить до таких симптомів, як задишка та кашель.

Синдром ретракції Дуейна — це рідкісне вроджене захворювання очей, яке вражає нерви та м'язи, що контролюють рух очей, ускладнюючи рух одного або обох очей убік. Коли уражене око намагається подивитися всередину, очне яблуко втягується...

Синдром Ретта (СР) — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає дівчаток. Воно спричиняє проблеми з розвитком мозку, що призводить до втрати цілеспрямованих рухів рук, труднощів мовлення, проблем з ходьбою та стереотипних рухів рук....

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, прогресуючу скутість суглобів та серйозні проблеми з рухами.

Синдром рецесивної мітохондріальної атаксії — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до порушень координації та рівноваги (атаксії), що починаються в дитинстві, разом з іншими симптомами, такими як судоми, головний...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і м'язи. Він викликає повторні епізоди тяжкої м'язової слабкості, сплутаності свідомості та порушень серцевого ритму, часто спровокованих такими захворюваннями, як інфекції. З часом це призводить до затримки...

Синдром Рея — рідкісний, але серйозний стан, що спричиняє раптове набрякання печінки та мозку. Зазвичай виникає у дітей, які одужують після вірусної інфекції, як-от грип або вітряна віспа. Без швидкого лікування може призвести до...

Синдром ригідного хребта — рідкісне м’язове захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє напруження та скутість м’язів уздовж хребта, що призводить до ригідного хребта та утруднення згинання шиї й тулуба.

Синдроми рідкісної інсулінорезистентності — це група генетичних розладів, при яких клітини організму неправильно реагують на інсулін, гормон, що контролює рівень цукру в крові. Це призводить до високого рівня інсуліну, темних плям на шкірі (acanthosis...

Синдром Річардса-Рандла — надзвичайно рідкісний розлад, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з рухами, втрату слуху та гормональний дисбаланс.

Синдром Річієрі-Кости-Перейри — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє низький зріст, набір лицевих та кінцівкових аномалій, а також інші фізичні особливості. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії зміненого гена...

Синдром Робертса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє при народженні та спричиняє проблеми з розвитком кінцівок (руки та ноги можуть бути вкорочені або мати відсутні частини), повільний ріст...

Синдром Робінова — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вкорочення рук і ніг, характерні особливості обличчя та в деяких випадках аномалії статевих органів.

Синдром Робінова-Сорауфа — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, обличчя та пальці рук або ніг. Воно виникає, коли певні кістки черепа зростаються занадто рано, що може змінити форму голови та обличчя. Цей стан...

Синдром розладу аутистичного спектра-епілепсії-артрогрипозу — це рідкісний генетичний стан, який вражає мозок, м'язи та суглоби. Він спричинений порушеннями процесу глікозилювання, який важливий для функціонування клітин.

Це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, проблеми з навчанням, відмінності в структурі мозку, своєрідні риси обличчя та короткі пальці рук і ніг.

Синдром розщелини губи/піднебіння, глухоти та сакральної ліпоми — це рідкісний стан, що включає розщелину губи та/або піднебіння, тяжку втрату слуху та жирову пухлину біля куприка. Спостерігався у двох братів китайського походження, батьки яких не...

Синдром розщелини губи/піднебіння, мальротації кишечника та кардіопатії — це рідкісний стан, присутній при народженні, який вражає кілька частин тіла. Він включає поєднання лицьових аномалій, вад серця та проблем з кишечником.

Синдром розщелини піднебіння, вродженої вади серця та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання розщелини піднебіння (отвір у даху ротової порожнини), вроджених вад серця та порушень інтелектуального розвитку. Багато людей із...