Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене зміною гена MEIS2. Зазвичай воно включає розщілину піднебіння (отвір у твердому піднебінні), вроджені вади серця та певний рівень інтелектуальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається розщілина піднебіння, яка може супроводжуватися або не супроводжуватися розщілиною губи. У них також є вади серця, найчастіше дефекти між верхніми або нижніми камерами серця. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності типових ознак і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені MEIS2.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди фахівців. Розщілину піднебіння виправляють хірургічно. Вади серця можуть потребувати медикаментозного лікування або хірургічного втручання. Інтелектуальну недостатність коригують за допомогою освітньої підтримки та терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром делеції 22q11.2, синдром CHARGE та інші генетичні синдроми, що спричиняють розщілину піднебіння, вади серця та затримку розвитку.
